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원발성 면역 결핍의 신비한 징후를 식별하는 방법은 무엇입니까?
1차 면역 결핍 질환(PID)은 신체 면역 체계의 일부가 없거나 제대로 기능하지 않는 질병군입니다. 이러한 면역 결핍은 선천적인 것이어야 하며 다른 질병, 약물 또는 환경 속 독소 노출과 같은 이차적 요인으로 인해 발생하지 않아야 합니다. 대부분의 면역 결핍 질환은 유전적 요인으로 인해 발생하며 일반적으로 1세 미만의 어린이에게 진단되지만, 경미한 경우 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 2019년 통계에 따르면 430건 이상의 선천 면역 오류(IEI)가 확인되었으며, 이 중 대부분은 원발성 면역 결핍 질환이지만 대부분은 매우 드뭅니다. 미국에서는 약 500명 중 1명이 원발성 면역 결핍 질환을 가지고 태어난다고 추정됩니다.
면역 결핍은 지속적 또는 재발성 감염, 자가 염증성 질환, 종양, 여러 장기의 질병으로 이어질 수 있습니다.
증상과 징후
1차성 면역결핍의 특정 증상은 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 면역결핍증 진단으로 이어지는 증상으로는 감염이 반복되거나 지속되는 경우, 감염으로 인해 질병이 늦게 진행되는 경우가 있습니다. 피부, 심장, 얼굴 발달, 골격계 장애 등 특정 장기에 문제가 발생하는 경우가 있습니다. 다른 조건들은 개인을 자가면역 질환에 걸리기 쉽게 만들 수 있는데, 이는 면역 체계가 자신의 조직을 공격하거나 종양(때로는 림프종과 같은 특정 형태의 암)에 걸리기 쉽게 만들 수 있습니다.
이유
1차 면역결핍 질환은 정의상 유전적 원인에 의해 발생합니다. 이러한 결함은 단일 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있지만 대부분은 다인자적입니다. 이러한 질환은 열성 유전이나 우성 유전으로 인해 발생할 수 있습니다. 일부 결핍증은 잠재적으로 나타날 수 있으며 특정 알레르기 유발 물질 등 특정한 환경적 요인이 있어야 나타날 수 있습니다. 신체와 세포 유지 메커니즘이 노화됨에 따라 다른 문제도 나타납니다.
진단
면역결핍이 의심되는 경우 기본 검사에는 완전 혈구 검사(정확한 림프구와 호중구 수 포함)와 면역글로불린 수치(IgG, IgA, IgM 포함)가 포함되어야 합니다. 의심되는 상태에 따라 실시하는 기타 검사는 다음과 같습니다: 혈액 내 다양한 단핵세포(림프구와 단핵구)의 정량화, T 림프구의 기능 검사, B 림프구와 식세포의 기능 검사 등. 많은 희귀한 일차성 면역결핍 질환의 경우, 이러한 검사는 일반적으로 전문 연구 실험실에서 수행됩니다.
"2006년 이후 유전자 치료의 진전은 일차 면역 결핍 질환 치료의 미래에 대한 희망을 가져왔습니다."
카테고리
1차 면역결핍 질환에는 여러 유형이 있습니다. 국제면역학회연합은 120가지 이상의 질환을 포괄하는 9가지 주요 원발성 면역결핍 질환 범주를 정의합니다. 2014년 업데이트된 분류 지침에서는 새로운 9번째 범주가 추가되었고, 이전 2009년 버전에서 30개의 새로운 유전적 결함이 확대되었습니다. 이러한 질환은 대체로 면역체계의 체액성 질환, T세포 및 B세포 질환, 식세포 질환, 보체 질환으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 일차성 면역 결핍증은 매우 드물지만 IgA 결핍증은 예외로, 약 500명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
치료 방법
1차 면역결핍 질환의 치료는 주로 질환의 특성에 따라 달라집니다. 대부분의 치료는 본질적으로 수동적이고 완화적이며 감염 관리와 면역 체계 강화라는 두 가지 모드로 진행됩니다. 병원균에 대한 노출을 줄이는 것이 권장되며, 많은 경우 예방적 항생제나 항바이러스 약물을 권장할 수 있습니다. 체액성 면역 결핍증의 경우, 정맥 주사 면역글로불린(IVIG)이나 피하 주사 면역글로불린(SCIG)을 이용한 면역글로불린 대체 요법이 가능할 수 있습니다.
연구 현황
골수종 줄기세포 이식은 심각한 원발성 면역결핍증에 유익할 수 있으며, 바이러스 특이적 T 림프구(VST) 치료는 조혈 줄기세포 이식이 실패한 환자에게 사용되었습니다. 이 치료법은 특정 바이러스와 효과적으로 싸우는 기증자 T 세포로부터 분리된 활성 기증자 T 세포를 활용해 단시간에 더 많은 바이러스를 생산하도록 자극하여 성공률을 높입니다.
결론
1차 면역 결핍 질환에 대한 연구가 심화됨에 따라 의료계에서도 이러한 질병에 대한 이해와 치료 방법도 점차 향상되고 있습니다. 미래에는 환자들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 더욱 효과적인 치료법이 개발되기를 바랍니다. 하지만 우리는 이러한 신비한 면역 결핍을 완전히 이해할 수 있을까요?
