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신비한 유전자 돌연변이: 피부색은 단 몇 달 만에 극적으로 변할 수 있을까?
의료계에서 색소성 실금(IP)은 피부, 머리카락, 치아 및 신경계에 종종 눈에 띄는 증상을 나타내는 특히 드문 X-연관 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 미세한 모양에서 그 이름을 따왔으며 주로 어린 시절에 나타나며, 종종 수포성 발진이 나타나 나중에 더 딱딱한 피부 성장으로 발전하는 경우가 많습니다. 시간이 지남에 따라 영향을 받은 피부에 회색 또는 갈색 반점이 생기고 점차 희미해집니다. 피부 변화 외에도 IP는 탈모, 치아 이상, 시력 상실, 비정상적인 손톱과 발톱 등의 증상을 유발할 수 있습니다.
IP의 병리학적 특징에는 수포기(생후부터 약 4개월까지), 종양 같은 발진(몇 달 동안 지속됨), 소용돌이치는 얼룩덜룩한 색소 침착(생후 약 6개월부터 성인이 될 때까지) 및 줄무늬가 포함됩니다. 저색소증 현상.
문제를 더욱 복잡하게 만드는 것은 IP가 인지 발달 지연, 지적 장애, 간질과 같은 기타 신경학적 문제를 동반할 수 있다는 것입니다. 눈에 보이는 피부 변색은 정상적인 피부색의 원인이 되는 과도한 멜라닌 침착으로 인해 발생합니다. 대부분의 신생아는 생후 첫 2주 이내에 피부 변색이 발생합니다. 변색은 일반적으로 몸통과 사지에 영향을 미치며 색상은 슬레이트 회색에서 파란색, 갈색까지 다양하며 불규칙한 늑대 줄무늬 또는 파도 모양으로 분포됩니다. 나이가 들면서 이러한 변색은 때때로 희미해집니다.
유전적 배경
IP의 유전은 X-연관 우성입니다. 즉, 여성이 보인자가 되려면 부모 중 한 사람으로부터 결함이 있는 유전자만 물려받아야 하지만 대부분의 남성은 이 질병으로 인해 출생 전에 유산합니다. 여성 보인자는 결함이 있는 유전자를 자손에게 물려줄 확률이 50%이지만 실제로 유산의 86%는 영향을 받은 남자 아기에 의해 발생합니다. 이로 인해 보인자 산모로부터의 정상 출산 중 약 33%는 영향을 받지 않은 여성이고, 33%는 결함이 있는 여성이고, 33%는 영향을 받지 않은 남성입니다.
IP는 TNF-알파에 의해 유발된 세포사멸로부터 세포를 보호하는 NEMO 단백질을 암호화하는 IKBKG 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
진단과정
일반적으로 IP 진단은 임상 검사와 경우에 따라 피부 생검에 의존합니다. IKBKG 유전자(염색체 Xq28에 위치)에 대한 분자유전학 검사를 통해 약 80%의 사례에서 질병을 유발하는 돌연변이를 밝힐 수 있습니다. 이 테스트는 현재 임상적으로 이용 가능하며 여성 IP 환자의 X 염색체 불활성화 패턴을 사용하여 진단을 지원할 수 있습니다.
과거에는 '이토의 멜라닌증(불완전 색소침착)'이라는 또 다른 질환과 유사한 증상으로 인해 오진되는 환자가 많았습니다. 후자는 유전성이 아니며 IP의 특징인 1단계 또는 2단계 피부 증상을 포함하지 않습니다.
현재 치료 옵션
현재 IP에 대한 구체적인 치료법은 없으며 각 환자의 상황이 다르기 때문에 사용 가능한 전략은 개별 증상만 관리할 수 있습니다. 다양한 상태의 경우 환자는 임상 전문가의 전문적인 치료가 필요할 수 있습니다.
역사적 검토
이 질병은 1926년 스위스의 피부과 의사인 Bruno Bloch에 의해 처음 보고되었으며 1928년에 미국의 피부과 의사인 Marion Sulzberger에 의해 추가로 기술되었습니다.
일부 환자는 시각, 골격, 신경계에 대한 비정상적인 영향을 포함하여 여러 시스템과 관련된 문제에 직면할 수 있습니다.
과학이 발전함에 따라 우리는 이 신비한 유전적 변이와 그것이 환자의 삶에 미치는 중대한 영향에 대해 더 많이 알 수 있게 될 것입니다. 앞으로 우리가 탐구하고 답할 수 있는 더 많은 질문이 있을 것입니다. 그렇다면 이러한 유전적 변이가 인간의 건강과 질병에 대한 우리의 견해를 바꿀 것인가?
