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희귀질환 밝혀졌다. MDP증후군 환자의 피부는 왜 이렇게 팽팽한가?
정식 이름이 하악 저형성증, 청각 장애 및 노화 유사 증후군인 MDP 증후군은 전 세계적으로 진단된 환자가 극히 드문 질환입니다. 2014년 12월 정보에 따르면 알려진 사례 수는 12건을 넘지 않습니다. 연구에 따르면 이 증후군의 원인은 염색체 19에 있는 POLD1 유전자의 이상으로 인해 DNA 복제를 담당하는 중요한 효소에 결함이 있을 수 있는 것으로 나타났습니다.
증상
MDP 증후군의 임상 증상에는 턱의 발육 부진, 청각 장애, 단단한 피부, 지방 감소, 남성의 낮은 테스토스테론 수치, 발톱 발가락으로 이어지는 장지근 힘줄의 경련 및 관절 경직 등의 특징이 포함됩니다.
예비 연구에 따르면 알려진 모든 MDP 증후군 환자는 동일한 유전적 돌연변이, 즉 POLD1 유전자의 단일 결실로 인해 세린 605가 결실된 것으로 나타났습니다.
유전학
POLD1 유전자는 모든 세포에서 발현되며, 대부분의 환자는 자발적인 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 즉, 부모는 질병을 앓고 있지 않습니다. 2014년에는 엑손 13의 새로운 이종 돌연변이인 두 번째 유전 변이가 이탈리아 환자에게서 보고되었습니다.
진단 방법
MDP 증후군의 진단은 일반적으로 Rodven and Exeter NHS Foundation Trust 및 University of Exeter의 분자 유전학 팀 덕분에 POLD1 유전자 변이의 식별을 통해 최종적으로 확인되는 임상 특징의 관찰에 의존합니다.
질병관리
외모와 성장
MDP 증후군 환자는 출생 및 발달 초기에는 정상으로 보이지만 나이가 들수록 사춘기 이전에 그 특징이 더욱 뚜렷해집니다. 연골과 인대의 느린 성장으로 인해 코, 작은 턱, 작은 귀 등의 특징이 발생합니다. 또한 연약한 성대가 환자의 목소리를 고음으로 유지합니다.
지방 감소(지방 위축증)
MDP 증후군의 주요 특징은 지방 감소인데, 지방 부족으로 환자의 얼굴에 큰 변화가 나타난다. 단단하고 연약한 피부는 환자의 부상 위험을 증가시키며, 감염 위험을 줄이기 위해 모든 외상을 신속하게 치료해야 합니다.
지방은 정상적으로 저장되지 않기 때문에 피하지방의 부담을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 건강한 저지방 식단을 유지하는 것이 특히 중요합니다.
낮은 테스토스테론과 남성 생식 문제
일부 남성 환자는 잠복고환 문제에 직면하고 있으며 테스토스테론 수치가 낮은 경우가 많습니다. 이는 성장과 사춘기 발달을 촉진하기 위해 테스토스테론 대체 요법으로 관리되어야 합니다.
청각 장애
청각 장애는 MDP 증후군의 또 다른 특징으로, 환자들은 일반적으로 귀의 모양이 작아서 보청기 착용에 어려움을 겪습니다.
발 문제
발 문제는 종종 피하 지방 부족으로 인한 직접적인 압력으로 인해 발생하며 발이 딱딱해집니다. 발에 잘 맞고 발을 유연하게 유지해주는 깔창을 찾으세요.
개발 및 지능
MDP 증후군 환자 중 일부는 신체적 어려움에 직면하지만 대부분은 지적 능력이 뛰어나고 법률, 의학, 기술 등의 분야에서 활동하고 있습니다. 놀랍게도 그들은 연령과 관련된 정신적 쇠퇴를 경험하지 않습니다.
연구 배경
MDP 증후군은 엑서터 대학교 의과대학과 Rodven and Exeter 병원의 분자 유전학과에서 처음 진단되었습니다. 그들은 이 희귀병의 특성과 관리를 더 잘 이해하기 위해 지속적인 연구를 수행하고 있습니다.
사회적, 문화적 영향
영국 사이클리스트 톰 스탠니포드(Tom Staniford)가 이 질병을 앓고 있는 것으로 알려졌습니다. 그의 노력은 MDP 증후군에 대한 사회의 인식과 관심을 높이기도 했다.
이렇게 희귀하고 복잡한 질병을 앓고 있는 MDP 증후군 환자들이 자신의 삶과 이야기에서 직면하는 어려움을 정말로 이해하고 있습니까?
