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MEN2의 유전 코드: RET 유전자는 내분비 건강에 어떤 영향을 미칩니까?
다발성 내분비선 신생물 2형(MEN2)은 양성 또는 악성일 수 있는 내분비계 종양을 포함하는 일련의 의학적 질환입니다. MEN2는 주로 갑상선, 부갑상선, 부신과 같은 내분비 기관에 영향을 미치지만, 전통적으로 내분비 기관으로 간주되지 않는 다른 기관의 내분비 조직에도 영향을 미칠 수 있습니다. MEN2의 주요 원인은 RET 유전자의 돌연변이인데, 이는 신경능선에서 유래된 세포에 영향을 미쳐 신체의 신경 조직 기능에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.
대부분의 MEN2 사례는 RET 유전자의 기능 이득 돌연변이로 인해 발생합니다.
MEN2의 유형과 증상
MEN2는 MEN2A, MEN2B를 포함한 여러 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. 이러한 아형은 뚜렷한 특징을 가지고 있지만, 처음으로 모두 수질성 갑상선 암(MTC)으로 진단될 수 있습니다. MEN2A에서 수질성 갑상선 암은 페오크로모사이토마와 원발성 갑상선 기능 항진증과 함께 발생할 가능성이 더 높은 반면, MEN2B는 수질성 갑상선 암, 페오크로모사이토마 및 마르파노이드 체형과 같은 다른 특징과 관련이 있습니다. 점막 신경섬유종과 관련이 있습니다.
MEN2의 초기 증상은 종종 수질성 갑상선 암에서 나타나기 때문에 조기 진단이 중요합니다.
유전자 진단 및 유전
MEN2는 상염색체 우성 방식으로 유전되는데, 즉 영향을 받는 사람은 대개 부모 중 한 명에게서 영향을 받는 경우가 많습니다. 일부 경우는 RET 유전자의 자연 발생적인 새로운 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 해당 질병의 가족력이 없는 사람들에게 더 흔합니다.
진단 및 유전자 검사
MEN2는 일반적으로 두 가지 전형적인 종양(수질성 갑상선 암, 갈색세포종, 갑상선 선종) 중 하나가 발병한 가족력이 있는 사람에게서 의심됩니다. 이 질병은 RET 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사를 통해 확인됩니다.
유전자 검사를 통해 종양이나 증상이 나타나기 전에 진단할 수 있습니다.
치료 및 관리
MEN2 환자 관리에는 수질성 갑상선 암의 경우 갑상선 전체 절제술, 단측 색소선종의 경우 단측 부신 절제술, 양쪽 샘이 모두 영향을 받은 경우 양측 부신 절제술이 포함됩니다. 또한, 병적인 부갑상선도 원발성 갑상선 기능 항진증의 경우 선택적으로 제거할 수 있습니다. 유전자 검사에 대한 권장 사항은 위험이 높은 개인을 식별하여 조기에 관리할 수 있도록 하는 것이 목적입니다.
예후
MEN2의 예후는 주로 수질갑상선암의 병기 예후와 관련이 있다. 따라서 수질갑상선암의 경우 포괄적인 갑상선 수술이 필수적이며, 고위험군에 대해서는 치료를 개선하기 위해 미리 갑상선 절제술을 시행해야 한다. 효과 .
특히 유전적 변이와 가족력이 관련되어 있을 때, 사람들은 내분비 건강 위험을 보다 효과적으로 식별하고 관리할 수 있는 방법은 무엇일까요?
