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갑상선암의 숨겨진 과제: 유전자 돌연변이를 통해 모낭암의 미스터리를 밝히는 방법?
모낭암은 모든 갑상선 암의 약 15%를 차지하며 50세 이상 여성에게 가장 흔하게 발생합니다. 이 암을 식별하는 바이오마커 중 하나는 티로글로불린(Tg)인데, 이는 잘 분화된 모낭성 갑상선 암의 존재 여부를 확인하는 데 사용할 수 있습니다. 갑상선의 모낭 세포는 갑상선 호르몬을 생성하고 분비하는 역할을 합니다. 그러나 이 유형의 암의 진단과 치료는 까다로워서 현재 그 원인과 유전자 돌연변이에 대한 연구가 중요한 주제가 되었습니다.
병인학 및 관련 돌연변이
모낭성 갑상선 암의 약 절반은 Ras 하위 계열의 돌연변이를 가지고 있으며, 특히 HRAS, NRAS, KRAS 변형 유전자가 많습니다.
또한 MINPP1의 돌연변이가 관찰되었으며, PTEN 유전자의 생식 세포 돌연변이는 모낭성 갑상선 암이 특징인 카우덴 증후군을 유발하는 것으로 나타났습니다. 특히 PAX8-PPARγ1이라는 유전자 융합은 모낭성 갑상선 암에서 흔히 발견되며, 이는 이 유형의 암에만 나타나는 염색체 전좌로, 모낭암의 약 3분의 1이 이 돌연변이를 가지고 있습니다.
PAX8 유전자는 갑상선 발달에 중요한 역할을 하는 반면, PPARγ1은 세포의 최종 분화를 돕습니다. 이 유형의 암 환자는 PPARγ 활동을 강화하여 인슐린 민감도를 개선하는 약물인 피오글리타존으로 치료할 수 있습니다. 특히, 모낭성 갑상선 암은 서로 거의 겹치지 않는 두 가지 분자 경로를 통해 발생하는 것으로 보입니다. 하나는 RAS 돌연변이와 관련된 경로이고, 다른 하나는 PAX8-PPARγ1 융합과 관련된 경로입니다.
허틀 세포 돌연변이허틀 세포 갑상선 암은 종종 양측 및 다발성으로 발생할 가능성이 더 높고 림프절 전이 위험이 더 높은 모낭세포 암의 변형으로 간주됩니다. 모낭암과 마찬가지로, 비침습적 질환의 경우 일반적인 수술 옵션은 단측 갑상선 반절제술이고, 침습적 질환의 경우 갑상선 전체 절제술입니다.
진단 과제
모낭 신생물은 다른 유사한 병변의 세포 특성과 매우 유사한 세포 특성을 가지고 있기 때문에 미세 바늘 흡인 세포 검사(FNAC)를 통해 정확하게 진단하기 어렵습니다.
세포학적으로 모낭선종과 모낭암을 구별하는 것은 불가능하므로, FNAC에서 모낭신생물의 존재를 의심하는 경우, 조직병리학적 진단을 확인하기 위해 갑상선엽 절제술을 시행해야 합니다.
모낭암을 확인하는 주요 특징으로는 낭포벽 침윤과 종양세포의 혈관 침윤이 있지만, FNA 침투로 인한 거짓 변화를 구별하기 위해 낭포벽 침윤의 구체적인 특징을 주의 깊게 평가해야 합니다.
치료 전략
현재의 치료는 일반적으로 수술 후 방사성 요오드 치료입니다. 세포검사에서 모낭 세포가 발견되면, 일반적인 초기 치료는 모낭선종과 모낭암을 조직병리학적으로 구분하기 쉽게 하기 위해 반갑상선절제술을 실시하는 것입니다. 암이 확인되면 갑상선 전절제술과 수술 후 방사성 요오드 절제술을 시행할 수 있습니다.
질병 재발에 대한 탐색
일부 연구에 따르면 Tg 검사와 목 초음파를 병행한 검사는 방사성 요오드를 사용한 전신 스캔보다 질병 재발을 탐지하는 데 더 효과적인 것으로 나타났습니다. 그러나 미국에서는 현재 Tg 검사와 목 초음파 검사를 병행하기 전에 전신 검사를 여러 번 추가로 실시하도록 요구하고 있습니다.
예후 분석
모낭성 갑상선암의 5년 생존율은 91%이고, 10년 생존율은 85%입니다.
종양의 단계에 따라, 모낭성 갑상선 암의 5년 생존율은 1기와 2기에서는 100%, 3기에서는 71%, 4기에서는 50%에 불과합니다. 다른 유형의 모낭세포 갑상선 암과 비교해 모낭암에서는 뼈 전이가 흔하며, 최신 연구에 따르면 뼈 전이율이 34%에 달하는 것으로 나타났습니다.
이 정보의 대부분은 난포성 갑상선 암의 복잡성과 어려움을 보여줍니다. 이 암을 임상적으로 더 효과적으로 진단하고 치료하는 방법은 여전히 의료계가 탐구하기 위해 열심히 노력하는 주제입니다. 유전자 돌연변이 기술의 발달로 미래의 치료 옵션이 환자 예후를 더욱 개선할 수 있을까요?
