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MSA의 잠복기: 첫 징후를 발견하기가 왜 그렇게 어려울까?
다발계통위축증(MSA)은 떨림, 느린 움직임, 근육 경직, 자세 불안정(총칭하여 파킨슨병)과 자율신경 기능 장애, 소뇌 운동 실조증을 특징으로 하는 희귀한 신경 퇴행성 질환입니다. 불협화음. 이 질병은 뇌의 여러 부분, 특히 기저핵, 하올리브핵, 소뇌의 신경 세포가 점진적으로 퇴화되어 발생합니다. 이 장애는 1960년 밀턴 샤이와 글렌 드래거가 처음 기술하였고, 당시에는 샤이-드래거 증후군이라고 불렸습니다.
“MSA의 첫 징후는 초기 증상이 다른 흔한 질병의 증상과 유사하기 때문에 인식하기 어려운 경우가 많습니다.”
MSA에 걸린 사람들은 종종 자율신경계 기능 장애를 겪으며, 이는 기립성 저혈압, 발기부전, 땀 분비 감소, 구강 건조증, 소변 잔류 등의 형태로 나타납니다. 성대 마비는 이 질병의 중요하고 때로는 초기 임상 증상 중 하나입니다. 연구에 따르면 MSA 환자의 알파-시냅토피신 단백질이 이 질병을 일으킬 수 있는 것으로 나타났습니다. 또한, MSA 사례의 약 55%는 남성에게 발생하며, 증상은 일반적으로 50~60세 사이에 시작됩니다.
초기 징후 및 증상
MSA의 초기 증상은 모호한 경우가 많으며, 가장 흔한 첫 징후는 운동 완만증으로, 의사를 처음 방문한 환자의 62%에게 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 증상은 악화되며 세 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다. <저>
“많은 환자가 1년 안에 넘어짐을 경험합니다.”
이러한 증상이 나타나면 혼동스러울 수 있는 경우가 많습니다. 특히 MSA의 일부 증상이 파킨슨병 등 다른 질병의 증상과 유사한 경우 더욱 그렇습니다. 그러나 더욱 극적인 저혈압 반응, 근육 경직, 운동 적응 어려움은 MSA의 독특한 특징입니다. 연구에 따르면 일부 MSA 환자는 도파민 약물에 반응을 보였지만 전반적으로 파킨슨병 환자에 비해 약물에 대한 반응성이 훨씬 낮은 것으로 나타났습니다.
유전학 및 병리생리학
MSA에 관한 연구에 따르면 특정 유전적 영역의 유전자 손실이 질병 발병과 관련이 있을 수도 있음이 밝혀졌습니다. 한 연구에 따르면 SHC2 유전자의 결손이 일본 환자의 MSA와 관련이 있는 것으로 나타났지만, 미국 환자를 대상으로 한 후속 연구에서는 이 결과가 재현되지 않았습니다. 또한 MSA의 병리학적 특징에는 뇌의 운동 및 평형 중추에 파프-란토스 소체가 존재하는 것이 포함되는데, 이는 전형적인 조직병리학적 특징입니다. 소포체에 들어 있는 주요 섬유 성분은 α-시냅토피신이다. 이러한 병리학적 변화는 일반적으로 질병 과정의 초기 단계에서는 뚜렷하게 나타나지 않기 때문에 조기 진단이 어렵습니다.
진단이 어렵습니다.
MSA를 진단하려면 임상 증상 검사, 영상 검사, 다양한 실험실 검사를 포함한 의사의 신중한 평가가 필요한 경우가 많습니다. MRI와 CT 스캔은 소뇌와 다리뇌의 부피가 감소한 것을 보여줄 수 있으나, 이러한 변화는 질병의 초기 단계에서는 종종 나타나지 않아 초기 진단이 특히 어렵습니다.
"MSA의 조기 진단은 치료 성공률을 높이는 데 중요한 요소입니다."
MSA를 앓는 사람들은 초기 증상을 알아차리기 어려울 뿐만 아니라, 진단을 받은 후 수년 안에 증상이 빠르게 악화되는 경우가 많습니다. 약 60%의 환자는 발병 후 5년 이내에 휠체어가 필요하며, 대부분 환자의 평균 수명은 증상 발병 후 6~10년입니다. 질병이 진행됨에 따라 환자의 삶의 질이 심각하게 영향을 받습니다.
미래에 대한 생각
MSA의 진단 과제와 잠재적인 유전적 요인을 이해한 후, 우리는 다음과 같이 생각하지 않을 수 없습니다. 이 발견하기 어려운 질병에 직면하여 사회는 환자와 그 가족을 위한 지원과 보살핌을 강화하여 그들의 삶을 개선할 수 있습니까? 삶의 질?
