길버트 증후군(GS)은 간에서 빌리루빈이 느리게 생성되어 발생하는 유전적 질환입니다. 대부분의 사람들은 어떠한 증상도 경험하지 않을 수도 있지만 가끔 가벼운 황달, 즉 피부나 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 증상이 나타날 수 있습니다. 이 증후군은 UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 일반적으로 자가 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 하지만 연구 결과, 이 겉보기에 무해한 질환과 심혈관 건강 사이에 예상치 못한 연관성이 발견됐습니다.
길버트 증후군 환자의 빌리루빈 수치가 약간 높은 것은 심혈관 질환과 당뇨병의 발병률이 낮아지는 것과 관련이 있습니다.
길버트 증후군의 가장 뚜렷한 특징은 일반적으로 다른 건강 문제의 징후 없이 혈액 내 비결합 빌리루빈 수치가 증가한다는 것입니다. 일부 사람들은 운동, 스트레스, 단식 또는 감염 중에 가벼운 황달을 경험할 수 있지만 대부분의 경우 무증상입니다. 증거에 따르면, 이러한 가벼운 황달 증상은 병리학적 요인보다는 주로 생리적 요인과 환경적 영향과 관련이 있습니다.
관찰 연구에 따르면 길버트 증후군 환자의 비접합 빌리루빈이 약간 증가하면 만성 질환, 특히 심혈관 질환의 발생률이 크게 낮아지는 것으로 나타났습니다. 일부 분석에 따르면 빌리루빈은 심혈관 질환 위험에서 항산화제 역할을 하며, 잠재적으로 환자의 생존 혜택을 제공할 수 있는 것으로 나타났습니다.
과거 연구에 따르면 약간 높은 빌리루빈 수치(1.1mg/dl~2.7mg/dl)도 관상 동맥 심장 질환 위험 감소와 관련이 있는 것으로 나타났습니다.
프래밍엄 심장 연구를 포함한 이 질병에 대한 여러 대규모 역학 연구는 죽상경화 과정에서 빌리루빈의 활성 역할을 강조했습니다. 길버트 증후군을 앓는 사람들은 혈소판 수치와 평균 혈소판 양이 낮은데, 이로 인해 죽상경화증 과정이 늦어질 수도 있습니다. 연구자들은 이러한 대사 이상이 심혈관 건강에 탁월한 보호 효과를 가져올 수 있다고 믿고 있습니다.
빌리루빈 IXα는 강력한 항산화제로 알려져 있어, 자유 라디칼 손상과 싸우고 만성 질환의 발병을 예방하는 데 도움이 됩니다. 길버트 증후군을 앓고 있는 사람들은 항산화 특성으로 인해 심혈관 질환, 암, 당뇨병과 같은 위험 요인에 대한 보호 장벽을 가질 수 있습니다.
길버트 증후군이 심혈관 질환과 전체 사망률을 크게 낮추는 것으로 나타난 연구도 있습니다.
길버트 증후군은 1901년 프랑스의 위장병학자 오귀스탱 니콜라 질버트에 의해 처음 기술되었습니다. 오늘날, 이 유전적 질환에 대한 우리의 이해가 깊어짐에 따라, 심혈관 건강과의 관련성이 점차 연구자들의 관심을 끌고 있습니다.
길버트 증후군은 종종 위험한 건강 상태로 여겨지지 않지만, 심혈관 질환과의 잠재적인 관련성으로 인해 우리는 인간 건강의 본질에 대해 다시 생각하게 되었습니다. 예상치 못한 심장 건강에 도움이 되는 다른 유사한 유전적 특성이 있을 수 있을까요?