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수수께끼의 XY 염색체: 그것이 어떻게 우리의 성별을 결정하는가?
XY 성 결정 체계는 인간을 포함한 많은 포유류에서 발견되는 성 결정 체계이며, 일부 곤충(예: 초파리), 일부 뱀, 일부 물고기(예: 구피), 일부 식물(예: 은행나무)에서도 발견됩니다. 이 시스템에서는 개인의 성별은 일반적으로 한 쌍의 성 염색체에 의해 결정됩니다. 일반적으로 암컷은 두 개의 동일한 성 염색체(XX)를 가지고 있는데, 이를 동종생식세포라고 하며, 수컷은 두 개의 다른 성 염색체(XY)를 가지고 있는데, 이를 이종생식세포라고 합니다.
인간의 경우 Y 염색체가 있으면 남성 발달이 시작됩니다. Y 염색체가 없으면 태아는 여성으로 발달하지만 Swyer 증후군과 같이 XY 염색체가 있지만 다음과 같은 예외가 있습니다. 여성 또는 드 라 샤펠 증후군을 앓는 사람들은 XX 염색체를 가지고 있지만 남성으로 존재합니다. 하지만 이러한 예외는 비교적 드뭅니다.
XY 성 결정 체계를 가진 대부분의 종에서 생물체는 생존하기 위해 최소한 하나의 X 염색체를 가져야 합니다.
새와 일부 곤충, 많은 파충류 및 암컷이 이종배아인 기타 다양한 동물의 XY 성 결정 시스템과 ZW 성 결정 시스템 사이에는 여러 가지 차이점이 있습니다. 일부 파충류와 어류의 경우, 온도에 따라 성 결정 체계가 존재합니다.
성별 판정 과정
모든 동물은 염색체에 유전자를 인코딩하는 DNA를 가지고 있습니다. 인간, 대부분의 포유류, 그리고 일부 다른 종에서는 X와 Y라는 두 개의 염색체가 성 결정을 담당합니다. 이러한 종에는 Y 염색체에 수컷성을 결정하는 유전자가 하나 이상 있습니다. 구체적으로, X 염색체와 Y 염색체는 함께 자손의 성별을 결정하는 데 작용하는데, 이는 대개 Y 염색체에 위치한 남성적 특성을 인코딩하는 유전자에 의해 결정됩니다.
X 염색체 두 개(XX)를 가진 자손은 여성의 특성을 발달시키고, X 염색체 한 개와 Y 염색체 한 개(XY)를 가진 자손은 남성의 특성을 발달시킵니다.
포유류의 XY 시스템
대부분의 포유류에서 성별은 Y 염색체의 존재 여부에 따라 결정됩니다. 즉, XXY와 XYY 핵형을 가진 개인은 남성으로 정의되고, X와 XXX 핵형을 가진 개인은 여성으로 정의됩니다. 1930년대에 알프레드 요스트는 수컷 토끼의 볼프관이 발달하려면 테스토스테론이 필요하다는 것을 밝혔습니다.
인간의 성 결정
Y 염색체에는 단일 유전자(SRY)가 존재하며 남성으로 성장하는 과정을 시작하는 신호로 작용합니다. SRY 유전자의 존재는 성 분화 과정을 시작합니다. 암컷 세포는 X 염색체를 두 개 가지고 있으며 X 불활성화를 겪습니다. 즉, 두 X 염색체 중 하나가 세포 내에서 불활성화되고, 불활성화된 X 염색체는 바소체 형태로 세포 내에 남게 됩니다.
다른 유기체에서의 성 결정일부 거북이 종, 특히 건식 거북이와 습식 거북이는 독립적으로 XY 성 결정 체계를 진화시켰습니다. 대부분의 초파리와 같은 다른 종은 두 개의 X 염색체의 존재를 이용해 여성성을 결정합니다. 하나의 X 염색체는 남성의 특성을 나타낼 수 있지만, 정상적인 수컷 발달에는 Y 염색체 유전자의 존재가 필요합니다.
식물의 성 결정
속씨식물
극히 소수의 쌍자엽 속씨식물만이 XY 성 결정 메커니즘을 가지고 있지만, 속씨식물의 다양성 덕분에 실제로 XY 성 결정 메커니즘을 가지고 있는 종의 수는 상당히 많아서 약 13,000종으로 추산됩니다. 분자 및 진화 연구에 따르면 XY 성 결정은 175가지의 독특한 식물과에서 독립적으로 진화한 것으로 나타났습니다.
겉씨식물
속씨식물에 비해 속씨식물의 약 65%가 이성자엽이다. XY 성 결정 시스템을 가진 것으로 알려진 계통으로는 소철과, 은행나무과, 감초과가 있습니다.
다른 성 결정 시스템
XY 성 결정이 가장 잘 알려진 시스템(인간이 사용하는 시스템이기 때문)이기는 하지만, 자연에는 다른 대체 시스템이 많이 존재합니다. 예를 들어, ZW 시스템은 새와 많은 곤충에 사용되는데, 이 경우 암컷은 이형배아성(ZW), 수컷은 동형배아성(ZZ)입니다. 또한, 많은 벌목은 반수-이배체 체계를 가지고 있는데, 암컷은 완전한 이배체(염색체가 쌍을 이룸)이고 수컷은 반수체(염색체가 하나만 있음)입니다.
유전적 요인
한 인터뷰에서 연구자 에릭 빌런은 SRY 유전자 발견 이후의 패러다임 전환에 대해 설명했습니다. 그는 SRY가 남성 유전자의 폭포를 활성화한다는 것은 오랫동안 믿어져 왔지만, 사실 성 결정 경로는 훨씬 더 복잡할 수 있다고 말했다.
결론SRY 유전자를 관찰한 후의 초기 가설은 이 유전자가 남성 발달에 우성적 요인으로 작용하지만, 일부 반남성 유전자와 어느 정도 균형을 이루며 존재할 수도 있다는 것이었습니다.
성의 유전적 결정인자를 연구하면 성 결정에 대한 이해가 향상될 뿐 아니라, 생식, 노화, 질병 등 많은 생물학적 과정에 광범위한 영향을 미칠 수도 있습니다. 기술이 발전함에 따라 우리는 복잡한 성 결정 메커니즘을 진정으로 이해하고, 이 지식을 활용해 인간의 건강이나 다른 유기체의 번식을 개선할 수 있을까요?
