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유전적 다양성의 미스터리: 한 사람이 얼마나 많은 대립유전자를 갖고 있는지 아시나요?
유전학에서 대립유전자 또는 대립유전자형은 DNA 분자의 특정 부위(또는 유전자좌)에 있는 뉴클레오티드 서열의 변형 형태를 의미합니다. 이러한 대립유전자는 단일 염기 다형성(SNP)으로 인해 단일 위치에서 다를 수 있으며 수천 개의 염기쌍 길이에 달하는 삽입 및 결실을 포함할 수 있습니다. 대부분의 대립유전자는 유전자 산물의 기능에 큰 변화를 일으키지 않지만 일부 대립유전자는 색상이나 외양의 차이와 같은 표현형 특성에 관찰 가능한 변화를 일으킵니다.
고전적인 예는 완두콩 꽃의 흰색과 보라색이 두 개의 대립 유전자를 가진 유전자에 의해 발생한다는 그레고르 멘델의 발견입니다. 거의 모든 다세포 유기체는 이배체입니다. 즉, 생물학적 수명 주기의 어느 시점에서 두 세트의 염색체를 갖습니다. 주어진 유전자좌에 대해 유기체는 두 염색체가 동일한 대립 유전자를 포함하면 대립 유전자에 대해 동형 접합이고, 대립 유전자가 다르면 이형 접합입니다.
'대립유전자'에 대한 일반적인 정의는 일반적으로 유전자의 서로 다른 대립유전자만을 의미합니다. 예를 들어, ABO 혈액형 분류는 6개의 공통 대립유전자(변이)를 갖는 ABO 유전자에 의해 제어됩니다. 집단 유전학에서 거의 모든 인간의 ABO 유전자 표현형은 이러한 6개 대립 유전자의 조합입니다.
많은 경우 두 대립유전자 사이의 유전형 상호작용은 이형접합체와 동형접합체가 어느 쪽과 더 유사한지에 따라 우성 또는 열성으로 설명될 수 있습니다. 이형접합체가 동형접합체와 구별되지 않는 경우, 발현된 대립유전자를 "우성" 대립유전자라고 하고 다른 하나를 "열성" 대립유전자라고 합니다. 지배력의 정도와 패턴은 유전자좌에 따라 다릅니다. 이러한 유형의 상호 작용은 Mendel에 의해 처음으로 공식적으로 설명되었습니다.
그러나 많은 형질이 이 단순한 분류에 맞지 않으며, 많은 표현형이 공동우성 및 다유전자 유전 모델로 설명됩니다. 때때로 "야생형" 대립유전자라는 용어는 Drosophila melanogaster의 "야생" 개체군과 같이 전형적인 표현형 획득에 기여하는 것으로 생각되는 대립유전자를 설명하는 데 사용됩니다.
역사적으로 '야생형' 대립유전자는 우성, 공통 및 정상 표현형을 유발하는 것으로 생각되는 반면, '돌연변이' 대립유전자는 열성, 희귀, 종종 유해한 표현형을 유발하는 것으로 생각되었습니다. 그러나 이제 대부분의 유전자좌는 고도로 다형성을 가지며, 빈도가 인구 집단에 따라 달라지는 여러 대립유전자를 보유하고 있는 것으로 이해됩니다.
각 유전자좌에 여러 대립유전자를 포함하는 개체군이나 종이 존재하는 경우가 많습니다. 유전자형의 빈도는 특정 대립유전자의 비율과도 관련이 있습니다. null 대립유전자와 같은 특정 유전자 변이체는 유전자의 정상적인 기능을 갖지 않습니다. 아마도 발현되지 않거나 발현된 단백질이 비활성이기 때문일 것입니다.
예를 들어, 인간 ABO 혈액형 탄수화물 항원 유전자좌는 수혈 적합성을 결정하는 세 가지 대립유전자인 IA, IB 및 i에 의해 제어됩니다. 각 개인은 6개의 가능한 유전자형을 가지고 있으며 이러한 유전자형은 4개의 가능한 표현형을 생성합니다: A형(IAIA 및 IAi 유전자형에 의해 생성), B형(IBIB 및 IBi 유전자형에 의해 생성), AB형(IBIB 및 IBi 유전자형에 의해 생성) IIAIB에서 생성 유전자형) 및 O형(ii 유전자형에 의해 생성됨). 이제 각각의 A, B, O 대립유전자는 실제로 여러 대립유전자의 서로 다른 세트라는 것이 알려져 있습니다.
인간 ABO 혈액형을 식별하면서 연구자들은 혈액형의 다양성이 세 가지 기본 대립유전자에만 기인하는 것이 아니라는 사실을 발견했습니다. 각 A, B 및 O 대립유전자는 70개 이상의 서로 다른 DNA 서열로 인해 다양성을 갖습니다.
유전자형의 빈도는 해당 유전자형 빈도를 예측하는 데 사용될 수 있으며 이는 Hardy-Weinberg 원리를 기반으로 이해할 수 있습니다. 한 유전자좌에 대립유전자가 2개만 있는 경우 유전자형 빈도는 간단한 비율로 표현될 수 있습니다.
대립유전자가 여러 개인 경우 이배체 유전자좌에서 가능한 유전자형의 수는 공식으로 표현될 수 있습니다. 따라서 이러한 서로 다른 대립유전자의 영향과 잠재적 위험을 이해하는 것은 실제로 매우 복잡합니다.
일부 유전병은 개인이 두 개의 열성 대립유전자를 유전받기 때문에 발생합니다. 열성 유전질환에는 백색증, 낭포성 섬유증 등이 있습니다. 또한, 헌팅턴병과 같은 일부 질병에서는 유전적 문제를 일으키기 위해 하나의 우성 대립유전자만 필요합니다.
마지막으로, 현재 우리는 주로 유전자의 유전적 발현에 초점을 맞추고 있지만, DNA 메틸화와 같은 후생유전적 표지는 특정 게놈 영역 간에도 유전될 수 있습니다. 이러한 현상을 도입유전자의 후성유전적 유전이라고 하며 유전적 다양성의 복잡성을 보여줍니다.
그러므로 우리는 궁금해하지 않을 수 없습니다. 이렇게 다양한 대립유전자 변이 중에서 자신의 특성을 가장 잘 나타내는 변이를 찾을 수 있습니까?
