성장호르몬 결핍증(GHD)은 신체에 성장호르몬이 부족하여 발생하는 질병입니다. 이 질환의 가장 분명한 증상은 키가 작은 것입니다. 신생아는 저혈당이나 작은 음경과 같은 증상이 나타날 수도 있습니다. 성인의 경우 근육량 감소, 콜레스테롤 수치 상승, 뼈 밀도 저하 등의 증상이 나타날 수 있습니다. GHD는 태어날 때부터 나타날 수도 있고, 나중에 나타날 수도 있습니다. 이 질환의 원인으로는 유전적 요인, 외상, 감염, 종양 또는 방사선 치료 등이 있습니다.
"성장 호르몬 결핍의 영향은 키에만 반영되는 것이 아니라 개인의 전반적인 건강에도 영향을 미칩니다."
심각한 태아 GH 결핍증, 특히 선천적 뇌하수체 기능 부전증의 경우, 태아 성장에 거의 영향을 미치지 않습니다. 그러나 태아기나 선천적 결핍으로 인해 남성 생식기의 크기가 줄어들 수 있습니다. 심각한 결핍은 신생아기에 저혈당과 황달을 일으킬 수 있습니다. 어린 시절의 키는 일반적으로 생후 6개월까지는 영향을 받지 않습니다. 그러나 생후 1년 말부터 청소년 중반까지 어린이의 성장호르몬 결핍증은 주로 성장이 느리거나 키가 작은 것이 특징입니다.
"심각한 GH 결핍증이 태어날 때부터 나타나고 치료하지 않으면 성인 키가 48~65인치(120~170cm)로 낮아질 수 있습니다."
성인의 성장호르몬 결핍 증상은 주로 다음과 같습니다: 근육량 및 근력 감소, 골다공증, 에너지 감소, 집중력 및 기억력 저하, 복부 비만. 또한 지질 이상이나 심혈관 기능 장애가 발생할 수 있으며, 이러한 증상은 삶의 질에 직접적인 영향을 미치게 됩니다.
어린이의 경우 GH 결핍의 원인이 알려지지 않은 경우가 많고, 성인에게 발병하는 GHD는 대개 뇌하수체 종양과 이에 대한 치료 또는 두개골 방사선 치료에 의해 발생합니다. 다른 원인으로는 특정 유전자 돌연변이, 프라더-윌리 증후군, 터너병, 만성 신장 질환과 같은 선천적 질환이 있습니다.
"GH 결핍증 진단에는 혈액 샘플 검사, 신체 측정 및 기타 방법의 조합이 필요합니다."
성장 호르몬은 혈액 검사를 통해 얻을 수 있지만, 대부분의 경우 거의 검출되지 않으며 단일 검사 결과에 의존하여 효과적으로 진단할 수 없습니다. 의사들은 일반적으로 다양한 간접적, 직접적 기준을 사용하여 평가를 실시합니다. 여기에는 골격 성숙도 측정과 빈번한 GH 검사가 포함됩니다.
성장호르몬 결핍증에 대한 주요 치료법은 성장호르몬 대체 요법으로, 일반적으로 매일 주사를 맞아야 합니다. 치료비가 많이 들기 때문에 많은 환자가 치료를 받는 동안 심리적, 재정적 압박을 받기도 합니다.
"성인 환자의 경우, GH 대체 요법은 신중한 평가 후 성인 GH 결핍이 확인된 경우에만 고려해야 합니다."
성장호르몬 치료를 받는 어린이는 보통 몇 달 안에 성장하기 시작하며, 그 후 몇 년에 걸쳐 점차 정상 키 범위로 돌아올 수 있습니다. 성인의 경우 GH 치료를 통해 일부 생리적, 심리적 지표가 개선될 수 있으나, 장기적인 예후에 대해서는 추가 연구와 검증이 필요합니다.
성장 호르몬 결핍에 대한 우리의 이해가 깊어짐에 따라, 우리는 여전히 이 질병이 사회와 개인의 삶의 질에 미치는 영향을 무시할 수 있을까요?