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고대에서 현재까지 혈전증의 신비 : 프로트롬빈 G20210A 돌연변이의 역사와 현대 의학의 관계?
트럼프 형성은 항상 괴롭힘을당하는 의학적 문제였으며, 많은 사례는 유전 적 요인과 관련이 있습니다.Prothrombin G20210A 돌연변이는이 유전자 돌연변이가 혈액 응고에 더 빨리 반응하여 혈전증의 위험을 증가시킵니다.
prothrombin g20210a 돌연변이는 1,000 명당 1,000 명에서 2.5 명당 소유자의 혈전증의 위험을 증가시키는 반면, 두 개의 돌연변이의 위험은 1,000 명당 20 명까지 높을 수 있습니다.
돌연변이는 약 24,000 년 전에 시작되었으며 1990 년대 이후, 특히 백인들 사이에서 발견되었으며,이 유전자 변이체의 약 2%가 있습니다.돌연변이는 혈장에서 프로 트롬빈 수준의 증가를 유발하며, 이는 프롬나의 안정성 증가와 관련이있을 수있다.이것은 돌연변이 체를 운반하는 사람이 고 응고 상태를 나타내지 만 동맥 혈전증과의 연관성은 유의하지 않다.
2006 년 포괄적 인 분석에서 관상 동맥 심장 질환에 대한이 돌연변이의 위험은 1.3 배 더 높았습니다.
많은 사람들에게 대부분의 사람들은 평생 동안 혈전을 일으키지 않을 것입니다.그럼에도 불구하고, 프로 트롬빈 G20210A 돌연변이는 특히 정맥 혈전 색전증의 경우 중요한 유전 적 위험 인자로 간주된다.또한 단백질 C 또는 단백질 S 결핍으로 고통받는 경우 혈전증의 위험이 5 ~ 10 배 증가합니다.
이 돌연변이를 소지하는 사람들은 그것을 자손에게 전달할 수 있으므로 어떤 경우에는 심한 정맥 혈전증의 위험이 더 높을 수 있습니다.이 경우 통증과 붓기는 일반적인 증상이 될 수 있으며, 혈전증 후 증후군과 심지어 폐색전증의 위험을 초래할 수 있습니다.대부분의 운송 업체는 치료가 필요하지 않지만 임신 후, 수술 후 또는 장거리 비행 중에 혈전증의 위험이 증가 할 수있는 상황에서는 여전히주의를 기울여야합니다.
그러나2005 년 연구에 따르면, 캐리어가 구강 피임약을 사용하면 정맥 혈전 색전증의 위험이 15 배로 증가 할 것이며, 팩터 v Leiden의 돌연변이가 동반되면 위험이 약 20 배에 도달합니다.
그러나 2023 년의 연구에 따르면 운송 업체의 위험은 5.2 배 증가한 반면, 두 돌연변이를 소지하는 사람들의 위험은 6.35 배라고 결론 지었다.동맥 혈전증에 대한 의학적 조언은 정맥 혈전 색전증을 일으킨 성인에게는 권장되지 않으며, 돌연변이의 무증상 가족 구성원에게는 검사가 권장되지 않습니다.정맥 혈전 색전증이 발생한 사람들의 경우, 관련 혈전병의 결과는 치료 기간에 거의 영향을 미치지 않습니다.
Prothrombin G20210a의 돌연변이는 응고 인자 유전자의 비 코딩 영역에 위치하여, 유전자 검사를 통해 돌연변이를 쉽게 검출 할 수 있으며 다른 질병 또는 항응고제의 사용에 의해 영향을받지 않습니다.혈전증이있는 다른 환자와 유사하게,이 돌연변이 환자는 또한 항 응고를 필요로하지만, 아직 혈전증 사건이없는 환자에게는 일상적인 항 응고가 권장되지 않습니다.
많은 의료 전문가들은 운송 업체가 혈전증의 위험을 증가시키기 때문에 운송 업체가 구강 피임약을 피해야한다고 권고합니다.
언급 된 특성에 기초하여, Prothrombin G20210A의 임상 치료 방법은 환자마다 다를 것이며, 적절한 항응고제는 관련 병력 및 가능한 위험 요인에 따라 결정되어야합니다.와파린을 사용하든 직접 구강 항 응고제를 복용하든 의료 전문가는 환자의 상태에 따라 선택해야합니다.
역사적으로, G20210A 돌연변이의 발견은 혈전증의 원인을 더 잘 이해하고 현대 의료에 대한 새로운 관점을 제공 할 수있게 해주었다.이 돌연변이는 현대 기술의 발전으로보다 포괄적 인 이해를 얻을 것인가?
