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신경유전학의 비밀: 샤르코-마리-투스병의 돌연변이가 어떻게 이 질환을 일으키는가?
샤르코-마리-투스병(CMT)은 주로 말초 신경계에 영향을 미치는 유전성 운동 및 감각 신경병증으로, 시간이 지남에 따라 근육 조직과 촉각이 점진적으로 소실되는 것이 특징입니다. 이 질환은 가장 흔한 유전성 신경 질환으로, 약 2,500명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 이 병은 프랑스 의사 장 마르탱 샤르코, 그의 학생 피에르 마리, 영국인 하워드 헨리 투스의 이름을 따서 명명되었습니다. 알려진 치료법은 없으며, 치료의 주요 초점은 재활과 기능 유지에 맞춰져 있습니다.
질병의 징후와 증상
CMT 증상은 일반적으로 유년기 또는 청소년 초기에 나타나지만, 일부 사람들은 30대 또는 40대가 되어서야 증상이 나타날 수도 있습니다. 첫 번째 증상은 대개 "발이 떨어지는" 증상이나 아치가 높은 발이며, 발가락이 자주 구부러지는 독수리 발가락이 동반됩니다. 하지 근육 조직이 위축되면 다리가 '학다리'나 '뒤집힌 와인병'처럼 보일 수 있습니다. 질병이 진전됨에 따라 손과 팔뚝이 약해질 수 있습니다.
“CMT의 초기 증상에는 감각 상실과 관련된 근육 위축, 움직임의 어려움이 포함됩니다.”
원인
CMT의 발생은 주로 신경 단백질의 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 신경 신호 전달을 방해합니다. 가장 흔한 원인은 17번 염색체의 짧은 팔에 위치한 PMP22 유전자의 대량 중복으로, 70~80%의 사례에서 발견됩니다. 또한, 1번 염색체에 위치한 MFN2 유전자의 돌연변이도 CMT의 발병과 관련이 있습니다.
진단 및 분류
CMT 진단은 신경 전도 속도 검사, 신경 생검, DNA 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 이 질병은 유전적 질환이므로 병력을 이해하는 것도 중요합니다. 분류 측면에서 CMT는 이질적이며 다양한 돌연변이를 기반으로 여러 유형과 하위 유형으로 나뉩니다.
관리 및 치료
CMT 환자의 경우, 운동 능력, 근력, 유연성을 유지하는 것이 가장 중요한 치료 목표가 됩니다. 따라서 작업치료, 물리 치료, 심지어 수술적 개입까지 포함하는 전문적인 다학제 팀워크가 적극 권장됩니다. CMT 환자에게는 적절한 신발이 필수적입니다. 하지만 높은 아치와 발톱 모양의 발가락 때문에 환자들이 적절한 신발을 찾는 것이 어려운 경우가 많습니다.
예후
CMT 증상의 심각도는 매우 다양하며, 같은 유형의 환자라도 증상이 다를 수 있습니다. 많은 환자들은 증상이 거의 없거나 전혀 없이 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 최근 연구에 따르면, 대부분의 CMT 환자의 기대수명은 크게 변하지 않습니다.
샤르코-마리-투스병과 이를 뒷받침하는 유전자 돌연변이에 대해 더 깊이 파고들면서 우리는 다음과 같은 의문을 품지 않을 수 없습니다. 미래에는 유전학과 치료법이 발전함에 따라 기술이 이러한 환자들의 삶의 질을 어떻게 변화시킬까요? 알려지다?
