MCAS 진단의 미스터리 풀기: 의료계는 질병의 존재를 어떻게 결정합니까?

MCAS(장세포 활성화 증후군)는 많은 환자에게 영향을 미치는 잘 알려지지 않았지만 복잡한 면역 질환입니다. 이 질병은 주로 면역 체계의 장세포에 영향을 미치는데, 장세포는 백혈구의 일종으로, 히스타민과 같은 화학적 매개체가 과도하게 방출되면 심혈관, 피부, 소화관, 신경 및 호흡기 문제를 포함한 다양한 만성 증상이 발생할 수 있습니다. 인체가 이 질병의 존재를 어떻게 판별하는지에 대한 연구 기반이 있지만, MCAS 진단 과정은 여전히 ​​많은 어려움이 따릅니다.

MCAS의 주요 증상

탈과립 현상은 신체의 여러 위치에서 발생할 수 있으므로 MCAS 증상은 소화 불편부터 만성 통증, 심지어 아나필락시스까지 매우 다양합니다. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 종종 달라지며, 심각도와 지속 시간이 다양합니다.

"많은 증상이 비만세포증의 증상과 매우 유사합니다. 둘 다 비만세포에서 매개체가 과도하게 방출되기 때문입니다."

가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

<저>
  • 피부: 홍조, 두드러기, 쉽게 멍이 들며, 가려움증 등
  • 심혈관계: 현기증, 비심장성 흉통, 부정맥 등
  • 소화기관: 설사, 변비, 메스꺼움 등
  • 신경정신과적: 두뇌 안개, 피로, 집중력 저하 등
  • 호흡기 계통: 호흡곤란, 기침 등
  • MCAS의 원인은 무엇입니까?

    MCAS에는 여러 가지 원인이 있는데, 알레르기 반응도 그 중 하나입니다. 연구에 따르면 KIT 유전자 돌연변이는 MCAS와 관련이 있을 수 있으며, 특히 816번 위치의 돌연변이가 그렇습니다. 관련 연구에 따르면 MCAS 환자의 KIT 돌연변이 범위가 일반 환자보다 더 넓은 것으로 나타났으며, 이것이 MCAS 증상이 다양한 이유일 수 있습니다.

    병리생리학

    MCAS는 1차 MCAS, 2차 MCAS, 특발성 MCAS의 세 가지 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. 1차 MCAS 이론은 중재자 해제에 대한 임계값이 더 낮다는 것입니다. 따라서 환자가 외부 자극에 의해 자극을 받으면 그 환자의 세포는 일반인보다 더 강하게 반응하게 됩니다. 2차성 MCAS는 흔하고 원인이 알려지지 않았으며 환경 알레르기나 비알레르기적 메커니즘과 관련이 있을 수 있는 반면, 특발성 MCAS는 병인 검사에서 특별한 증상이 없고 보통 양성 골수 생검 결과로 나타납니다.

    진단 과정

    MCAS는 증상이 다양하고 비특이적이기 때문에 진단하기 어려운 경우가 많습니다. 2010년과 2019년 진단 기준에 따르면 일반적으로 다음 세 가지 조건이 필요합니다. <저>

  • 최소 2개 이상의 장기 시스템에 영향을 미치는 심각하고 반복적인 증상.
  • 증상이 가장 심할 때는 측정 가능한 세포 화학 물질(트립신이나 히스타민 등) 수치가 증가할 수 있습니다.
  • 항히스타민제나 혈소판감소증 세포 활성화를 억제하는 다른 약물을 사용하면 증상이 개선될 수 있습니다.
  • "여러 진단 기준이 존재하는 경우에도 일반적으로 사용되는 전략은 3가지 진단 접근 방식을 기반으로 합니다."

    치료 옵션

    MCAS 치료에 사용되는 약물은 주로 다음과 같습니다.

    <저>
  • 세포 안정제: 크로몰린 나트륨 및 케르세틴과 같은 천연 안정제.
  • H1 및 H2 항히스타민제: 세티리진, 펙소페나딘, 라니타딘 등.
  • 항루코트리엔 약물: 몬테루카스트 등.
  • 단일클론 항체: 오말리주맙 등.
  • 스테로이드: 항염 목적으로 사용될 수 있습니다.
  • 미래 전망

    MCAS의 예후는 아직 불분명하며, 질병의 진행과 증상은 환자마다 크게 다릅니다. 의학계는 여전히 더 나은 진단 및 치료 옵션을 찾기 위해 노력하고 있습니다. 하지만 MCAS에 대한 이해가 깊어질수록 더욱 효과적인 솔루션과 지원을 제공할 수 있을 것입니다.

    그렇다면 모든 환자가 필요한 진단, 치료 및 지원을 받을 수 있도록 하는 효과적인 해결책을 앞으로 찾을 수 있을까요?

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