MCAS(장세포 활성화 증후군)는 많은 환자에게 영향을 미치는 잘 알려지지 않았지만 복잡한 면역 질환입니다. 이 질병은 주로 면역 체계의 장세포에 영향을 미치는데, 장세포는 백혈구의 일종으로, 히스타민과 같은 화학적 매개체가 과도하게 방출되면 심혈관, 피부, 소화관, 신경 및 호흡기 문제를 포함한 다양한 만성 증상이 발생할 수 있습니다. 인체가 이 질병의 존재를 어떻게 판별하는지에 대한 연구 기반이 있지만, MCAS 진단 과정은 여전히 많은 어려움이 따릅니다.
"많은 증상이 비만세포증의 증상과 매우 유사합니다. 둘 다 비만세포에서 매개체가 과도하게 방출되기 때문입니다."
가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
<저>MCAS에는 여러 가지 원인이 있는데, 알레르기 반응도 그 중 하나입니다. 연구에 따르면 KIT 유전자 돌연변이
는 MCAS와 관련이 있을 수 있으며, 특히 816번 위치의 돌연변이가 그렇습니다. 관련 연구에 따르면 MCAS 환자의 KIT 돌연변이 범위가 일반 환자보다 더 넓은 것으로 나타났으며, 이것이 MCAS 증상이 다양한 이유일 수 있습니다.
MCAS는 1차 MCAS, 2차 MCAS, 특발성 MCAS의 세 가지 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. 1차 MCAS 이론은 중재자 해제에 대한 임계값이 더 낮다는 것입니다. 따라서 환자가 외부 자극에 의해 자극을 받으면 그 환자의 세포는 일반인보다 더 강하게 반응하게 됩니다. 2차성 MCAS는 흔하고 원인이 알려지지 않았으며 환경 알레르기나 비알레르기적 메커니즘과 관련이 있을 수 있는 반면, 특발성 MCAS는 병인 검사에서 특별한 증상이 없고 보통 양성 골수 생검 결과로 나타납니다.
MCAS는 증상이 다양하고 비특이적이기 때문에 진단하기 어려운 경우가 많습니다. 2010년과 2019년 진단 기준에 따르면 일반적으로 다음 세 가지 조건이 필요합니다. <저>
"여러 진단 기준이 존재하는 경우에도 일반적으로 사용되는 전략은 3가지 진단 접근 방식을 기반으로 합니다."
MCAS 치료에 사용되는 약물은 주로 다음과 같습니다.
<저>MCAS의 예후는 아직 불분명하며, 질병의 진행과 증상은 환자마다 크게 다릅니다. 의학계는 여전히 더 나은 진단 및 치료 옵션을 찾기 위해 노력하고 있습니다. 하지만 MCAS에 대한 이해가 깊어질수록 더욱 효과적인 솔루션과 지원을 제공할 수 있을 것입니다.
그렇다면 모든 환자가 필요한 진단, 치료 및 지원을 받을 수 있도록 하는 효과적인 해결책을 앞으로 찾을 수 있을까요?