Präoperative Gendiagnostik und Bildgebung bei kindlichen Phäochromozytomen und Paragangliomen

Abstract

Hintergrund und Fragestellung. Kindliche Phäochromozytome (PCC) und Paragangliome (PGL) sind mit einer Inzidenz von nur 0,2–0,3 Fällen pro 1 Mio. Personen selten, jedoch in ihrer Mehrzahl genetisch bedingt. Die mehrheitlich abdominell lokalisierten PCC und PGL sind sympathischen Ursprungs und typischerweise funktionell aktiv, die selteneren thorakalen und zervikalen PGL parasympathischen Ursprungs und fast immer klinisch inaktiv. Ausgangspunkt der von der renommierten Arbeitsgruppe in Bethesda durchgeführten retrospektiven Studie war die 2014 von der amerikanischen Endocrine Society publizierte Practice Guideline, in der keine spezifische Empfehlung zur Genuntersuchung bei kindlichen PCC und PGL gegeben wurde, insbesondere keine Empfehlung zur Gentestung bei Kindern mit solitären PCC bzw. Kindern ohne entsprechende Familiengeschichte oder metastasierter Tumorerkrankung.