L Endocrinologo | 2021
Approccio alla bassa statura sindromica
Abstract
La bassa statura è una caratteristica presente in moltissimi quadri sindromici. Nelle forme sindromiche la bassa statura è raramente legata a un difetto ormonale e, in particolare, a un difetto di GH, ma anche molte forme di deficit congenito di GH isolato o pluritropinico hanno una genesi genetica con quadro fenotipo peculiare. Quindi diviene estremamente complesso distinguere la bassa statura sindromica da quella legata a difetti ormonali. La valutazione del fenotipo diviene fondamentale per indirizzare il clinico alla diagnosi molecolare e, di contro, la definizione molecolare risulta essere un importante ausilio per il follow-up e la terapia dei pazienti con deficit di GH congenito isolato o multiplo. Ricordo che per definire sindromico un quadro clinico è necessario che siano presenti alcune malformazioni minori in genere anomalie facciali, cutanee, ecc. e alcune anomalie maggiori quali quelle del sistema nervoso centrale, dell’apparato cardiovascolare, dell’apparato gastroenterico e dell’apparato urogenitale.