Konnatale Hypothyreose – Diagnose und Behandlungsempfehlung der APEDÖ

Abstract

Die Arbeitsgruppe pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie Österreichs (APEDÖ) hat 2017 ihre Empfehlung zur Behandlung der konnatalen Hypothyreose auf Grundlage nationaler und internationaler Leitlinien überarbeitet und aktualisiert. Die angegebenen LiteraturstellenwurdenalsQuellinformation zur Erstellung der Behandlungsempfehlungen herangezogen. Es ist uns wichtig darauf hinzuweisen, dass der Ihnen hier vorliegende Leitfaden als Behandlungsempfehlung dient, keinesfalls jedoch individuelle Überlegungen oder Guidelines ersetzt. Die konnatale Hypothyreose (KH) ist die häufigste angeborene Endokrinopathie mit einer Frequenz von ca. 1: 2500. Die rechtzeitige Diagnose und Therapieeinleitung erfolgt in den ersten Lebenstagen, um die Entstehung von irreversiblen Schäden der Entwicklung und Reifung insbesondere des ZNS zu vermeiden. Zur rechtzeitigen Diagnose der KH wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings der TSH-Wert bestimmt und wie folgt vorgegangen: