Prévalence des anévrysmes intracrâniens (AIC) dans la Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKRAD) chez 2796 patients issus de la cohorte Genkyst

Abstract

Introduction Les AIC representent la complication la plus severe de la PKRAD et sont 5\xa0fois plus frequents que dans la population generale.\xa0Notre objectif est de reevaluer leur prevalence et de definir les facteurs predisposants en cause. Methodes La prevalence des AIC chez les patients atteints de PKRAD a ete evaluee au sein de 27\xa0centres de nephrologie de la region grand-ouest. L’analyse des genes PKD1\xa0et PKD2\xa0etait realisee par sequencage Sanger ou par sequencage cible de nouvelle generation. Resultats obtenus ou attendus Un total de 2796\xa0patients (1989\xa0familles) ont ete inclus entre 2010\xa0et 2018. Un antecedent d’AIC etait present chez 154\xa0patients (5,5\xa0%, 0,95\xa0IC\xa0: 4,66-6,35) (145\xa0familles). Les prevalences respectives des AIC etaient de 6,8\xa0%, 3,4\xa0% et 4\xa0% dans les groupes\xa0PKD1,\xa0PKD2\xa0et les patients genetiquement non resolus (GNR) (p\xa0 Conclusion La prevalence des AIC dans notre cohorte est de 5,5\xa0%, plus faible que dans les precedentes etudes, refletant cependant les recommandations de depistage actuelles. Elle est\xa02\xa0fois superieure chez les patients\xa0PKD1\xa0compare aux\xa0PKD2\xa0pour des âges similaires au diagnostic. Cette etude confirme le role important de l’histoire familiale, suggerant un role de genes modificateurs a identifier.