Neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase (PKAN) description clinique de trois cas

Abstract

Introduction Neurodegenerescence associee au pantothenate-kinase (PKAN) est une maladie rare qui se caracterise par une dysfonction extra-pyramidale progressive avec surcharge cerebrale en fer avec deux presentations cliniques classiques et atypiques. Observation Observation 01\xa0: patiente T.R. âgee de 22 ans issue d’un mariage consanguin, qui present,e depuis l’âge de 8 ans, une dystonie oromandibulaire. L’examen clinique retrouve une dystonie generalisee, syndrome pyramidale des quatre membres, spasticite importante et une marche avec aide bilaterale avec un deficit intellectuel. IRM encephalique objective un hyposignale bi-pallidale T1\xa0avec motif d’image en œil de tigre. Un bilan biologique exhaustif etait normal. Observation 02\xa0: patient C.T. âge de 24 ans issu d’un mariage non consanguin, qui presente a l’âge de 11 ans une dystonie craniocervicale. L’examen clinique retrouve syndrome parkinsonien akenito-rigide, syndrome pyramidale des quatre membres, syndrome dysmorphique avec un declin cognitif. IRM encephalique retrouve signe en œil de tigre. Un bilan exhaustif etait normal. Observation 03\xa0: patiente O.R. âgee de 18 ans issue d’un mariage consanguin qui presente, depuis l’âge de 11 ans, une ataxie a la marche. L’examen clinique retrouve un syndrome cerebelleux mixte, une akinesie, une dysarthrie, un syndrome pyramidale des quatre membres et un deficit intellectuel. IRM encephalique retrouve un hyposgnale bipallidale typique. Tous les bilans exhaustifs etaient normaux. Discussion La forme classique se manifeste pendant la premiere decennie avec dystonie generalisee d’evolution rapide. La forme atypique decrite pendant la deuxieme decennie avec dystonie segmentaire, des signes cerebelleux, un syndrome dysmorphique. Nos cas illustrent clairement les deux presentations. Un traitement par injection du toxine botulinique et de baclofen et trihexyphenidyl etait initie, une legere amelioration etait observee. Conclusion Les resultats de IRM peuvent etre utiles pour le diagnostique fiable des PKAN atypiques lorsque l’etude moleculaire est indisponible.