Hallazgos clínico-neurofisiológicos en neuropatías hereditarias sensibles a la presión con deleción del cromosoma 17p11.2

Abstract

Resumen Introduccion La neuropatia hereditaria con paralisis sensible a la presion (NHPP) es una alteracion autosomica dominante, con episodios recurrentes de mononeuropatia en nervios susceptibles de compresion tipicos, con caracteristicas neurofisiologicas comunes. Sin embargo, se han comunicado otras presentaciones clinicas y neurofisiologicas. Metodos Analisis de caracteristicas clinicas y neurofisiologicas en una revision retrospectiva de 20 pacientes con NHPP confirmados geneticamente, de los cuales, 16 se estudiaron en nuestro servicio entre los anos 1996 y 2016. Resultados Ademas de las caracteristicas tipicas de la NHPP, encontramos formas atipicas como sintomas sensitivos recurrentes posicionales en 3 pacientes, polineuropatia sensitivo motora cronica en uno y mononeuropatia no evolutiva en otro. Dos pacientes empezaron en edad temprana, uno a los 7 anos, con lesion del ciatico popliteo externo y otro al nacer, con afectacion de plexo braquial. Las principales alteraciones de la conduccion nerviosa que se encontraron fueron: la disminucion de la velocidad de conduccion sensitiva con rangos del 84% en el sural y 94% en el mediano y peroneo superficial, descenso de la velocidad de conduccion motora del nervio cubital a traves del codo en el 97% y el incremento de la latencia distal motora del nervio mediano y ciatico popliteo externo en el 74%. Conclusion De acuerdo con los resultados, confirmamos la variabilidad clinica de la NHPP y encontramos los hallazgos mas frecuentes en la conduccion nerviosa, la disminucion generalizada de la velocidad de conduccion sensitiva, ademas de la afectacion motora principalmente en lugares susceptibles de compresion, y detectamos los casos tipicos, atipicos y asintomaticos de esta en entidad.