Séquençage Haut Débit (NGS) dans les hémopathies malignes et évaluation médico-économique–PRME RUBIH2

Abstract

Contexte et objectifs Les hemopathies malignes comprennent une grande diversite de cancers. L’analyse des alterations moleculaires telles que mutations et translocations a permis de mieux comprendre le role de ces anomalies dans le developpement de la maladie ou de sa progression. Les analyses de biologie moleculaire (NGS) jouent actuellement un role important dans le diagnostic, la stratification therapeutique, l’evaluation de la resistance au traitement de la majorite des tumeurs malignes hematologiques. Ce PRME doit repondre a plusieurs questions posees par les differents acteurs du systeme de sante\xa0: collectivite, patients, cliniciens, financeurs. Pour que les actes de diagnostic moleculaire innovant, actuellement dans la nomenclature RIHN, puissent etre pris en charge par la collectivite, une estimation des couts des actes NGS et une proposition de forfaits sont necessaire. Les patients et le corps medical souhaitent savoir s’ils recoivent et prescrivent la meilleure option therapeutique, les societes savantes et le Groupe des biologistes moleculaires des hemopathies malignes definiront des guides de juste prescription. Les financeurs des plateformes NGS sont concernes par l’utilite de cet investissement et souhaitent connaitre l’impact de ces diagnostics moleculaires innovants sur la prise en charge clinique des patients. Enfin, pour que la collectivite offre une prise en charge optimale des patients, il est necessaire de definir une organisation territoriale appropriee. En nous appuyant sur ce PRME, nous presenterons les elements cles de la mise en place d’une etude medico-economique a l’echelle nationale et les difficultes rencontrees dans la mise en place et le lancement de ce projet. Methodes Ce PRME inclut quatre modules (Work Packages)\xa0; 26\xa0plateformes de biologie moleculaire participent a cette etude prospective nationale. Les patients ayant beneficies d’une analyse NGS en routine et porteurs d’une des cinq hemopathies malines\xa0: syndromes myelodysplasiques (SMD), leucemie aigue lymphoide (LAL), leucemie aigue myeloide (LAM), lymphomes non-Hodgkiniens et syndromes lymphoproliferatifs (SLP/LNH), syndromes myeloproliferatifs (SMP), syndromes myeloproliferatifs/myelodysplasiques (SMP/SMD) sont eligibles. Les donnees seront recueillies en vie reelle et de facon prospective dans un eCRF developpe en collaboration avec les cliniciens et les biologistes participant a l’etude. Il s’agit d’une etude observationnelle descriptive avec un seul bras. Ces donnees permettront d’evaluer l’impact du NGS sur la prise en charge des patients au niveau national, selon les pathologies et les resultats du NGS. Les objectifs sont les suivants\xa0: definir si les patients beneficient d’une analyse NGS au moment optimal, fournir une aide a la decision et faciliter le choix therapeutique des cliniciens, rediger des guides de juste prescription avec des experts. Resultats Les resultats preliminaires de la collecte de donnees en vie reelle, a huit mois, seront presentes lors de la conference. Discussion Au cours de la mise en place de ce projet plusieurs difficultes sont apparues. Difficultes reglementaires tout d’abord\xa0: construire un projet national incluant la collecte de donnees genetiques dans un contexte de changement de reglementation (passage de la CNIL au RGPD) et de consentement «\xa0genetique\xa0» generique dont le contenu n’est pas encore defini. Des difficultes techniques\xa0: proposer un outil de collecte des donnees comportant des items qui fassent consensus aupres des differents intervenants (biologistes, cliniciens) et recueillir les donnees biologiques et cliniques dans un meme outil. Ces difficultes posent notamment la question de l’interoperabilite des bases de donnees qui est essentielle pour pouvoir mener des etudes d’impact a grande echelle sur l’ensemble du territoire.