Amylose AA secondaires aux déficits immunitaires : à propos de 40 cas dont 3 nouveaux cas français

Abstract

Introduction Les deficits immunitaires primitifs (DIP) sont un groupe heterogene de pathologies definis par une defaillance du systeme immunitaire non liee a une etiologie infectieuse, neoplasique ou iatrogene devant etre evoque devant des infections recurrentes [1] . L’amylose AA (AAA) est une maladie multisystemique liee au depot de la proteine serique de l’amyloide A (SAA) a la suite d’une inflammation chronique dont les etiologies sont multiples\xa0: les plus frequentes etant les maladies inflammatoires rhumatismales et digestives chroniques, les maladies auto-inflammatoires, les infections chroniques comme la tuberculose mais elle est aussi une complication rare des deficits immunitaires [2] . L’objectif etait de decrire les caracteristiques des DIP se compliquant d’une AAA ainsi que les facteurs favorisant son apparition au travers d’une revue de la litterature et de 3\xa0nouveaux cas francais. Patients et methodes Une revue systematique de la litterature des cas publies de 1946\xa0a 2018\xa0etait realisee sur MEDLINE. Les nouveaux cas francais rapportes etaient issus du centre national de reference des maladies auto-inflammatoires et des amyloses inflammatoires (CEREMAIA) et d’appel de cas aupres des centres de references adultes des deficits immunitaires. Les caracteristiques etaient recueillies apres relecture des dossiers medicaux. Resultats Quarante patients ont ete identifies dont 3\xa0nouveaux cas francais. Diverses varietes de deficits immunitaires et mecanismes de DIP etaient representes, les deficits en immunoglobuline etaient les plus frequents (n\xa0=\xa031), suivis des granulomatoses chroniques (n\xa0=\xa03), des syndromes Hyper IgM (n\xa0=\xa03), du deficit hereditaire complet en C4 (n\xa0=\xa01), du deficit en adherence des leucocytes de type 1 (n\xa0=\xa01) et du syndrome de Chediak-Higashi (n\xa0=\xa01). Le sexe ratio etait de 1,9. L’âge moyen au diagnostic de DIP etait de 22,20\xa0±\xa016,02\xa0ans. L’auto-immunite n’etait constatee que chez deux patients. La localisation et le type d’infection etaient extremement varies en fonction du mecanisme du DIP, principalement bacterienne et pulmonaire. Huit patients presentaient une tuberculose au cours de leur evolution et 22\xa0des bronchiectasies. Les traitements recus etaient des immunoglobulines polyvalentes (n\xa0=\xa026), une antibiotherapie prophylactique (n\xa0=\xa05), une supplementation en leucocytes (n\xa0=\xa01), de l’interferon-γ (n\xa0=\xa01) et de l’abatacept (n\xa0=\xa01). Trois cas de mauvaise compliance etaient signales. Le delai moyen entre les premiers symptomes de DIP et le diagnostic d’AAA etait de 16,18\xa0±\xa07,08\xa0ans. Un diagnostic concomitant de DIP et d’AAA etait pose dans 12\xa0cas. L’atteinte renale d’AAA etait la plus frequente en particulier le syndrome nephrotique (n\xa0=\xa021). Apres le diagnostic d’AAA les patients recevaient de la colchicine (n\xa0=\xa07), des corticoides (n\xa0=\xa01), du tocilizumab (n\xa0=\xa01), de l’infliximab (n\xa0=\xa01), un immunosuppresseur (n\xa0=\xa01) et de l’abatacept (n\xa0=\xa01). Deux patients etaient hemodialyses et aucun transplante. Dix-neuf deces etaient rapportes et survenaient a un âge moyen de 34,53\xa0±\xa019,54\xa0ans. Conclusion L’AAA est une complication rare a long-terme des DIP. Son apparition est un facteur de mauvais pronostic au cours de leur evolution. Elle est favorisee par de longs delais diagnostic et de prise en charge therapeutique. L’existence de bronchiectasies est un des signaux d’alarme d’une d’inflammation chronique et du risque AAA. Malgre une meilleure connaissance des DIP, ils sont encore greves d’une certaine mortalite de nos jours soulignant l’importance d’un diagnostic precoce par les medecins generalistes, les pediatres et autres specialistes qui permettrait de prevenir une telle complication. Devant une AAA de cause inconnue, un DIP doit etre recherche.