Un poumon blanc au cours d’une neurofibromatose

Abstract

Introduction La neurofibromatose de type I (NF1) est une phacomatose de transmission autosomique dominante touchant 1\xa0personne sur 3500\xa0et dont la penetrance est proche de 100\xa0%. Elle se caracterise par des taches cafe au lait et des neurofibromes, associes de facon variable a une atteinte neurologique, endocrinienne, osseuse et ophtalmologique [1] . Les complications vasculaires de la NF1\xa0sont moins connues, bien que rapportees dans 3,6\xa0% des cas. Elles se manifestent principalement par des stenoses et anevrismes des gros vaisseaux mais aussi par des saignements spontanes des petits vaisseaux [2] . Observation Mme R. presente des manifestations classiques de NF1\xa0: taches cafe au lait, nombreux neurofibromes plexiformes, dysplasie osseuse sphenoidienne droite associee a un glaucome congenital de l’œil droit, neoplasie endocrinienne multiple de type II compliquee d’un cancer medullaire de la thyroide et d’un pheochromocytome non secretant asymptomatique. Sa mere est elle-meme atteinte de neurofibromatose. En juin 2018, la patiente fait une fausse route suivie d’une violente toux avec apparition au decours de douleurs thoraciques augmentees a l’inspiration associees a une dyspnee. La radiographie de thorax realisee aux urgences le lendemain revele une opacite totale de l’hemichamp pulmonaire gauche et est completee par un scanner thoracique injecte qui confirme un volumineux epanchement pleural dense gauche sans foyer distinct de pneumopathie. Le bilan biologique retrouve un syndrome inflammatoire avec hyperleucocytose a 30\xa0g/L a predominance de PNN et une hemoglobine a 10,2\xa0g/dL. Un syndrome de Boerhaave est d’abord evoque devant l’anamnese et la patiente est transferee en Medecine Interne. La biologie de controle a son arrivee dans le service met en evidence une deglobulisation en quelques heures avec une hemoglobine a 8,4\xa0g/dL, sans defaillance hemodynamique. Un hemothorax gauche est evoque. Apres relecture du scanner thoracique, l’opacite dense pulmonaire gauche est finalement consideree compatible avec un hemomediastin posterieur autour de l’aorte, sans franc signe d’hemorragie active. On retrouve une image hyperdense au temps arteriel au niveau du ventricule gauche, sans elargissement tardif, qui evoque une artere intercostale probablement a l’origine du saignement. En l’absence de saignement actif, la prise en charge a consiste en un drainage thoracique en milieu chirurgical. Une antibiotherapie probabiliste est introduite devant le risque de surinfection. L’evolution est finalement favorable, marquee par l’absence d’oxygenorequerance dans les suites du drainage, et de recidive, a 8\xa0mois de recul. On retrouve chez la mere de notre patiente un antecedent similaire et au meme âge d’hemothorax spontane d’origine arterielle intercostale probable, qui avait ete traite par drainage thoracique puis thoracotomie de decortication dans un second temps, sans recidive. Discussion La NF1\xa0est une maladie systemique dont l’atteinte vasculaire est rare, sous forme de stenoses ou d’anevrismes principalement. Deux mecanismes sont decrits\xa0: d’une part l’atteinte des gros vaisseaux par infiltration de neurofibromes adjacents, d’autre part une atteinte des petits vaisseaux par dysplasie vasculaire [3] . Seulement 53\xa0cas d’hemothorax spontanes au cours de la NF1\xa0ont ete rapportes dans la litterature depuis 1975. Deux tiers des cas decrits concernent des femmes, avec un âge median de 44 ans, la localisation la plus frequente etant l’hemithorax gauche. Les arteres intercostales sont les plus sujettes au saignement (41\xa0%), suivies par les arteres sous-clavieres et mammaires internes. Des recidives sont decrites, de meme localisation ou contro-laterales. Conclusion Nous rapportons un cas d’hemothorax spontane, complication entrant dans le cadre de la vasculopathie de la NF1, chez une mere et sa fille. La vasculopathie liee a la neurofibromatose n’est pas bien connue mais est fatale dans 30\xa0% des cas. Notre cas se distingue par l’apparition d’un hemothorax spontane au meme âge chez deux malades affilies au premier degre, mettant en lumiere la correlation phenotypique de la neurofibromatose entre apparentes. Il serait donc interessant de surveiller plus particulierement sur le plan vasculaire les patients ayant un cas index familial de vasculopathie en lien avec la NF1.