Insertion sur l’exon 19 de l’EGFR : une mutation rare conférant une sensibilité à l’erlotinib ; à propos d’un cas d’adénocarcinome bronchique de stade IV et revue de la littérature

Abstract

Introduction Certaines mutations de l’ epidermal growth factor (EGFR) sont connues pour conferer une sensibilite aux inhibiteurs de tyrosines kinases (TKI). Cependant, en parallele de l’amelioration des techniques de biologie moleculaires de plus en plus de mutations rares sont decrites pour lesquelles l’efficacite des TKI reste incertaine. Cas Nous decrivons le cas d’un patient avec un adenocarcinome pulmonaire de stade IV porteur d’une duplication p.Lys739_Ile744dup (c.2214_2231dup), une insertion sur l’exon 19 du gene de l’EGFR presentant une reponse significative et specifique a l’erlotinib avec un recul de plus de 36 mois. Celle-ci a ete retrouvee 5 ans apres le diagnostic grâce aux nouvelles techniques de sequencage haut debit, le NGS. Analyse de la litterature Les donnees concernant les mutations rares sont heterogenes et leur reponse aux TKI semblent inferieurs a celles observees pour les mutations classiques. Dans la litterature, 30 cas presentant des insertions de l’exon 19 sont rapportes. En analysant les donnees decrites, nous retrouvons un taux de reponse aux TKI de 60,9\xa0%, un taux de controle de 91,3\xa0%, une mediane de survie sans progression de 10,4 mois (5–18 mois) et une mediane de survie globale de 24 mois (11\xa0–\xa032 mois). Ces donnees semblent comparables aux reponses observees pour les mutations classiques et superieures aux autres mutations «\xa0rares\xa0». Conclusion Les insertions de l’exon 19 de l’EGFR, un sous-groupe des mutations rares, semblent conferer une sensibilite aux TKI comparables a celle des mutations classiques. Toutefois les effectifs decrits restent tres limites et une discussion au cas par cas en reunion de concertation de biologie moleculaire reste necessaire.