Transfusion : l’utilisation d’outils Immuno(Bio)informatiques est-elle appropriée ?

Abstract

En 20\xa0ans, la Bioinformatique est devenu un acteur indispensable a l’ensemble des questions biologiques et medicales. De maniere generale, l’utilisation de la Bioinformatique dans le cadre de la Transfusion est restee, au regard des autres disciplines, en retrait. Toutefois, l’amelioration des approches de sequencages fait apparaitre une question recurrente\xa0: «\xa0Peux t on predire a partir de seule information de la sequence l’apparition d’un nouveau type de variants associes a un groupe sanguin\xa0?\xa0». Il existe en effet un ensemble de serveurs web qui permettent d’evaluer l’impact des polymorphismes nucleotidiques, le plus souvent d’un nucleotide unique (ou single-nucleotide polymorphism, SNP). L’utilisation de ces approches, prevues pour associer SNPs et pathologie amene plusieurs questions\xa0: –\xa0que donnent ces approches sur des questions de groupe sanguin\xa0; –\xa0quid des sequences ayant plus d’un SNP\xa0; –\xa0a-t-on reellement le droit d’utiliser de telles approches pour l’analyse des groupes sanguins\xa0? Les approches les plus connues sont SIFT (Ng & Henikoff, Nucl Acid Res, 2003) et PolyPhen-2 (Adzhubei et al, Nat Methods, 2010)\xa0; SIFT ‘predit si une substitution d’acide amine affecte la fonction proteique’, tandis que PolyPhen-2\xa0est ‘un outil permettant de prevoir l’impact possible d’une substitution d’acide amine sur la structure et la fonction d’une proteine humaine’. Plus d’une vingtaine d’autres algorithmes sont disponibles, les plus recents aiment a en combiner plusieurs tel Meta-SNP (Capriotti et al, BMC Genomics, 2013). Nous presenterons donc l’interet, les limites et les perspectives de ce type d’approche sur l’analyse des groupes sanguins.