PET-IRM des patients NF1 à phénotype sévère: implication dans la prise en charge

Abstract

Introduction L’esperance de vie est diminuee chez les patients atteints de neurofibromatose 1 (NF1) a phenotype severe (PS). La mortalite est essentiellement liee a la transformation des neurofibromes (NF) en tumeurs malignes des gaines nerveuses (TMGN). Depuis 2017, l’imagerie par PET-IRM, couplant IRM corps entier avec sequences de diffusion et scintigraphie au FDG, est accessible dans notre centre et est systematique chez les patients severes ou en cas de symptomatologie (douleurs, signes neurologiques). Notre but etait d’evaluer cette pratique. Materiel et methodes Etude retrospective\xa0: le nombre de patients NF1\xa0ayant consulte entre juillet 2017\xa0et mars 2019\xa0etait collige a partir de BaMaRa, outil de la banque nationale de donnees des maladies rares. L’ensemble des PET-IRM realisees chez ces patients sur la periode etait audite\xa0: confirmation d’un PS (plus de 10\xa0NF sous-cutanes ou NF internes), presence d’un hypermetabolisme (HM) (SUVmax\xa0>\xa04,5), realisation d’une biopsie et/ou d’une chirurgie guidees par les resultats. Resultats Un total de 1042\xa0patients NF1\xa0etaient inclus. Parmi eux, 122\xa0patients ont eu au moins une PET-IRM pour un total de 136\xa0examens. Un HM suspect etait retrouve dans 63\xa0cas/136 (46,3\xa0%) motivant la realisation de biopsies dans 29\xa0cas\xa0: histologie de NF dysplasique dans 16\xa0cas et de TMGN dans 6\xa0cas ( Figure 1 ). Dans les 34\xa0autres cas, soit une chirurgie etait organisee d’emblee (n\xa0=\xa05), soit des explorations complementaires etaient demandees (n\xa0=\xa07), soit une surveillance etait mise en place (n\xa0=\xa011) et un patient etait mis sous chimiotherapie (10\xa0biopsies ou chirurgies en cours d’organisation au moment du recueil). 61/122\xa0patients presentaient un PS. 70\xa0PET-IRM etaient realisees chez les 61\xa0patients PS et 66\xa0PET-IRM chez les 61\xa0patients non-PS ayant une symptomatologie ou un antecedent de TMGN. Un HM suspect etait retrouve dans 39/70\xa0cas (55,7\xa0%) chez les patients PS contre 24/66 (36,4\xa0%) chez les patients non-PS. Dix huit biopsies pour HM ont ete realisees chez les patients PS et 11\xa0chez les autres patients. Les 6\xa0TMGN n’etaient diagnostiquees que chez les patients PS. Discussion La PET-IRM a pris une place centrale dans le suivi des patients NF1. Dans les PS ou en cas de symptomes, elle retrouve un HM suspect dans un peu moins de la moitie des cas. En cas de PS, elle permet le diagnostic et le traitement de NF dysplasiques et de TMGN a un stade precoce tout en limitant la dose d’irradiation recue comparativement au PET-Scan. Elle permet la surveillance des lesions suspectes inaccessibles et de poser l’indication d’explorations complementaires en cas de suspicion d’autres neoplasies (TNE, pheochromocytome, GIST). Conclusion Nous recommandons cette attitude, meme si son acces encore restreint limite pour le moment sa generalisation. Dans le futur, devra etre evalue l’impact sur la prevention de la transformation maligne de notre strategie de prise en charge precoce basee sur la PET-IRM et la chirurgie systematique des NF dysplasiques.