Niemann-Pick Disease Type B: A Rare Cause of Lung Cysts

Abstract

Una tomografía computarizada (TC) de seguimiento en un paciente de 46 años con una enfermedad de Niemann-Pick tipo B (ENMB) diagnosticada durante la infancia detectó quistes pulmonares bilaterales y una neumopatía intersticial consistente en un engrosamiento difuso de los septos interlobulillares y en la presencia de áreas de atenuación en vidrio deslustrado (fig. 1A). Los quistes pulmonares presentaban un tamaño pequeño y una localización preferente en campos medios e inferiores de ambos pulmones (fig. 1B). Desde el punto de vista clínico, el paciente presentaba una hepatoesplenomegalia y una disnea de esfuerzo, sin afectación neurológica. Las pruebas de función pulmonar eran normales, salvo por una disminución leve de la capacidad de difusión de CO. La ENMB es una rara enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) de almacenamiento lisosómico secundaria a un déficit de la enzima esfingomielinasa, y suele cursar clínicamente con hepatoesplenomegalia, pancitopenia y, característicamente, con una afectación intersticial pulmonar progresiva. Los hallazgos radiológicos pulmonares más frecuentes en pacientes con ENMB son el engrosamiento de los septos interlobulillares y las opacidades de atenuación en vidrio deslustrado, con un gradiente ápico-basal (más marcados en bases pulmonares que en vértices)1. Solo hemos encontrado un único caso de quistes pulmonares en un paciente adulto con ENMB que, como en nuestro paciente, presentaba quistes pulmonares de predominio bibasal2. Creemos que los quistes pulmonares forman parte del espectro de la afectación pulmonar en la ENMB y que ésta debe incluirse en el diagnóstico diferencial de pacientes con quistes pulmonares y neumopatía intersticial, especialmente si coexiste afectación hepatoesplénica y neurológica.