Les signes cutanés qui doivent faire rechercher des maladies vasculaires rares

Abstract

Certaines maladies vasculaires d’origine genetique ont des particularites dermatologiques qu’il faut savoir rechercher devant un accident arteriel chez un sujet jeune et/ou devant des manifestations vasculaires rares. Le pseudoxanthome elastique (PXE) provoque des ruptures arterielles, des anevrismes et une arteriopathie precoce. Les signes cutanes sont caracteristiques. Il s’agit de plaques jaunâtres, faites de papules a disposition volontiers lineaires, mieux visibles en etirant la peau, donnant un aspect de «\xa0peau d’orange\xa0». Elles sont typiquement localisees a la base du cou et sur les plis axillaires. Chez un enfant ou un adulte jeune, le diagnostic est generalement aise. Chez le sujet plus âge, il ne faut pas les confondre avec un vieillissement physiologique de la peau, notamment sur le cou. L’examen histologique cutane est utile pour confirmer le diagnostic. La maladie de Marfan est une alteration des fibres elastiques due a une mutation du gene de la fibrilline 1, responsable d’anevrismes et de valvulopathies. En dehors d’une envergure excessive des membres superieurs et d’une arachnodactylie, l’examen cutane ne met en evidence que des lesions discretes. Il s’agit essentiellement de vergetures, souvent horizontales sur le dos, en rapport avec la croissance excessive. Des elastomes perforants sont parfois visibles: il s’agit de papules dures disposees en arc-de-cercle, principalement au niveau du cou. Le syndrome d’Ehlers–Danlos est du a une alteration des fibres de collagene, provoquant des varices et des ruptures arterielles. Il en existe plusieurs types selon la mutation, mais certains signes sont communs. La main a une consistance caoutchouteuse, la peau a un veloute particulier. Elle est fine, fragile et hyperextensible, avec des cicatrices papyracees. Les alterations de la paroi des vaisseaux se traduisent par des ecchymoses frequentes. D’autres signes peuvent etre visibles selon le type\xa0: sclerotiques bleues, parodontopathie. Le cutis laxa congenital est une maladie tres rare, parfois responsable d’anevrismes et de stenose des arteres pulmonaires. L’aspect clinique est caracterise par un aspect de senescence precoce, resultant d’un affaissement du tegument, avec une peau ridee et pendante. La peau a perdu son elasticite, elle ne revient pas sur elle-meme lorsqu’on l’etire, contrairement au syndrome d’Ehlers–Danlos.