Microremaniements 16p11.2 BP4-BP5 en diagnostic prénatal : expérience du service de cytogénétique du CHU de Rennes

Abstract

Les microremaniements recurrents 16p11.2\xa0situes entre BP4\xa0et BP5 (550–600\xa0kb) sont associes aux troubles du spectre autistique, neuro-developpementaux et a la schizophrenie [1] . Neanmoins, une forte variabilite d’expression est decrite, surtout en cas de microduplication [2] . Les signes d’appel echographiques (SAE) et la conduite a tenir en cas d’identification d’un tel microremaniement en periode prenatale sont peu documentes. Entre 2009\xa0et 2018, le service de cytogenetique du CHU de Rennes a realise environ 1200\xa0analyses chromosomiques sur puce a ADN en prenatal chez des fœtus a caryotype normal, ce qui a permis l’identification de cinq microremaniements 16p11.2 (5/1200\xa0soit 0,4\xa0%). Quatre microduplications 16p11.2\xa0ont ete observees chez des fœtus presentant respectivement un arc aortique droit (1), un hydramnios (2), un RCIU associe a un rhombencephalosynapsis (3), des femurs et humerus courts associes a des anomalies des organes genitaux externes (4). Chez les fœtus 1\xa0et 2, un autre diagnostic genetique pouvait expliquer les SAE observes\xa0: microdeletion 22q11.21\xa0impliquant TBX1\xa0chez le fœtus 1\xa0et syndrome de Steinert congenital chez le fœtus 2. Le microremaniement etait herite d’un parent en bonne sante chez les fœtus 1\xa0et 3, de novo chez le fœtus 2\xa0et l’enquete familiale n’a pas ete realisee pour le fœtus 4. Par ailleurs, une microdeletion 16p11.2\xa0heritee de la mere a ete identifiee chez un fœtus presentant un hygroma colli (5). Un cas d’hyperclarte nucale isolee a precedemment ete rapporte dans une serie de 12\xa0fœtus porteurs de cette microdeletion 16p11.2 [3] . A notre connaissance, aucune etude ne s’est interessee specifiquement aux microduplications. Le manque de donnees cliniques associe a la grande variabilite d’expression rend le conseil genetique difficile. Une etude sur une plus large cohorte de fœtus est necessaire pour mieux apprehender l’impact de ces microremaniements 16p11.2.