L’hyperoxalurie primitive de type 1 : à propos de 7 cas

Abstract

Introduction L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie hereditaire rare a transmission autosomique recessive. Elle est causee par un deficit en une enzyme hepatique\xa0: l’alanine glyoxylateaminotransferase entrainant une surproduction d’oxalate excrete dans les urines sous forme d’oxalate de calcium qui vont se deposer au niveau des reins. Methodes Le but de notre travail etait d’etudier les particularites des patients atteints d’HP1\xa0avec une atteinte renale. Etude retrospective descriptive incluant les patients ayant une HP1\xa0compliquee d’atteinte renale suivis dans notre service de nephrologie. Resultats obtenus ou attendus Nous avons collige 7\xa0cas dont l’âge moyen etait de 21,4\xa0ans au moment du diagnostic [3-46]. Tous nos patients etaient issus d’un mariage consanguin. La nephropathie initiale etait tubulointerstitielle dans les 7\xa0cas. Une nephrocalcinose etait objectivee dans tous les cas. Le diagnostic d’HP1\xa0etait confirmee par l’etude genetique montrant la mutation L244\xa0T a l’etat homozygote. Le diagnostic etait a un âge pediatrique seulement dans un cas. Les atteintes extrarenales etaient\xa0: une oxalose cutanee, une hepatomegalie chez un patient, une hypothyroidie centrale dans un\xa0cas\xa0et des tassements vertebraux chez 4\xa0patients. L’oxalose medullaire etait diagnostiquee chez un patient. Le diagnostic d’HP1\xa0etait confirme tardivement apres la mise en hemodialyse chez deux patients apres 3\xa0mois pour l’un et 4\xa0ans pour l’autre. Tous les patients hemodialyses avaient une anemie profonde avec une moyenne de 4,8\xa0g/dl\xa0±\xa01,3\xa0g/dl caracterisee par un mauvais rendement transfusionnel et un syndrome inflammatoire biologique persistant. L’evolution au cours de l’hemodialyse etait marquee par l’augmentation des complications infectieuses chez 4\xa0patients dont une\xa0tuberculose chez deux patients et par la thrombose de la fistule arterio-veineuse dans 4\xa0cas. La duree moyenne de survie en hemodialyse etait de 4,5\xa0annees [3-6]. Trois patients sont decedes par un etat de choc septique. Conclusion L’HP1\xa0est une maladie grave dont le diagnostic est tardif. L’ultime espoir reste la greffe hepato-renale.