Nail-Patella syndrome : un diagnostic à évoquer devant une dysplasie des ongles

Abstract

Introduction Le syndrome Nail-Patella ou onycho-osteo-dysplasie hereditaire est une maladie hereditaire rare qui se manifeste par une dysplasie des ongles et des anomalies osseuses, renales ou oculaires. Nous decrivons le cas d’un patient diagnostique porteur d’un syndrome Nail-Patella qui consulte devant une onychodysplasie associee a une hyperparathyroidie secondaire a une insuffisance renale terminale. Observation Il s’agit d’un homme âge de 40\xa0ans, longiligne, issu d’un mariage non consanguin, aux antecedents d’hypertension arterielle, d’insuffisance renale chronique au stade d’hemodialyse depuis 8\xa0ans, qui consulte le departement de chirurgie maxillofaciale pour prise en charge chirurgicale d’une hyperparathyroidie secondaire decouverte devant des douleurs osseuses diffuses. A l’examen dermatologique, on decouvre une dysplasie des ongles des doigts et des orteils avec une lunule triangulaire, des stries longitudinale deformant l’ongle du gros orteil et de l’index en deux moities et une hypoplasie de plusieurs ongles. Des explorations radiologiques ont montre l’absence de patella. La scintigraphie des glandes parathyroidiennes a ete en faveur d’une hyperplasie des glandes parathyroidiennes sup- et inferieure avec probable ectopie cervicale de la glande parathyroidienne inferieure gauche. Discussion Le syndrome Nail-Patella est une maladie genetique rare due a une mutation du gene LMX1B. L’incidence a la naissance est estimee a 1\xa0pour 45\xa0000\xa0et la prevalence est de 1\xa0sur 50\xa0000. Le premier cas rapporte par la litterature date de 1897. La transmission se fait selon un mode autosomique dominant mais il existe des mutations de novo dans 12\xa0% des cas. Les signes incluent une dysplasie des ongles avec lunule triangulaire, des rotules hypoplasiques ou absentes, des exostoses des ailes iliaques, des anomalies du rachis et une dysplasie de la tete radiale. Une atteinte oculaire a type de glaucome, d’hypertension oculaire ou encore la presence de signe de Lester, est observee chez environ un tiers des patients et peut mettre en jeu le pronostic fonctionnel. Une surdite neurosensorielle peut etre presente. Une nephropathie est observee dans la moitie des cas. L’atteinte renale varie d’une simple proteinurie asymptomatique a une insuffisance renale terminale. Des modifications caracteristiques des membranes basales glomerulaires sont observees en microscopie electronique. L’atteinte de l’ongle est la plus constante, generalement bilaterale et symetrique, elle se manifeste par un aspect triangulaire de la lunule, une aplasie ou hypoplasie de l’ongle et des ongles decolores. Ce syndrome est lie a des mutations du gene LMX1B sur le chromosome 9, qui est un facteur de transcription a homeodomaine LIM implique dans le developpement des membres, des reins et des yeux. Il a ete suggere la possibilite de deux mutations alleliques dont l’une serait responsable de la forme avec nephropathie et l’autre de la forme sans nephropathie. Le traitement est symptomatique\xa0; en cas de nephropathie, il vise notamment a reduire la proteinurie afin de ralentir l’evolution vers une insuffisance renale terminale, qui survient aux alentours de l’âge de 30\xa0ans. Conclusion Le syndrome Nail-Patella est une onycho-osteo-dysplasie hereditaire peu connue qui se manifeste par une dysplasie des ongles caracteristique, des anomalies osseuses et une atteinte renale et oculaire. Le traitement est symptomatique et vise a reduire le risque d’evolution vers une insuffisance renale terminale en cas de nephropathie.