Amylose à transthyrétine : angiopathie rétinienne sévère survenue sous patisiran. Analyse d’un cas

Abstract

Introduction L’amylose a transthyretine est une maladie genetique qui resulte du depot d’une proteine anormale, la transthyretine mutee, dans les organes, responsable de leur dysfonctionnement. La transthyretine est majoritairement fabriquee par le foie mais aussi en petite quantite par la retine. Cette pathologie est d’evolution spontanement fatale en une dizaine d’annees principalement en raison de l’atteinte cardiaque. Le pronostic de cette pathologie s’est considerablement ameliore au cours du temps grâce aux traitements specifiques de la maladie et a celui de ses complications. Cependant les traitements disponibles n’ont pas montre d’efficacite pour prevenir l’atteinte oculaire qui, avec l’allongement de l’esperance de vie des patients, devient un nouvel enjeu dans cette maladie. L’atteinte ophtalmologique touche toutes les structures de l’œil. L’atteinte ischemique retinienne, complication jugee rare dans l’amylose a transthyretine, peut etre gravissime et engager le pronostic visuel. Nous rapportons ici le cas d’un patient atteint d’amylose a transthyretine en cours de traitement par patisiran presentant une baisse d’acuite visuelle brutale revelant une ischemique retinienne. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de nationalite francaise de 65\xa0ans au moment du diagnostic positif d’amylose ATTR, porteur de la mutation Val30Met. Au moment du diagnostic le patient presentait deja une atteinte cardiaque severe et une atteinte neurologique de stade II selon le score PolyNeuropathy Disability (PND). Le patient a ete traite par tafamidis pendant 2\xa0ans et est actuellement traite par patisiran en injection intraveineuse toutes les trois semaines. Il a presente a l’âge de 68\xa0ans une baisse d’acuite visuelle brutale de l’œil gauche. Un bilan complet ophtalmologique a mis en evidence une discrete hyalite bilaterale, une angiopathie ischemique retinienne predominant a l’œil gauche, responsable d’une atrophie maculaire inferieure et d’une neovascularisation pre-papillaire compliquee d’hemorragie vitreenne. Il n’existait pas d’anomalie au niveau de la chambre anterieure de l’œil. Apres avoir ecarte les diagnostics differentiels, le diagnostic celui de retinopathie amyloide ischemique a ete retenu et une photocoagulation au laser argon a ete realisee. Discussion L’angiopathie amyloide etait decrite dans de larges series de patients comme une atteinte rare, a predominance arterielle, responsable d’une ischemie pouvant se compliquer de neovascularisation pre-retinienne et du segment anterieur [1] . Dans une etude plus recente prospective, la retinopathie amyloide semblait etre plus frequente et exister meme en l’absence de signes fonctionnels ophtalmologiques [2] . Cette atteinte est correlee a la presence d’amylose vitreenne, a la gravite de l’atteinte neurologique et a la duree d’evolution de la maladie [1] , [2] . Sur le plan therapeutique il n’existe pas de benefice sur l’atteinte oculaire de la transplantation hepatique ou du tafamidis. Le suivi ophtalmologique actuellement propose en France est annuel dans l’amylose symptomatique [3] . Pour ce qui est du patisiran et de l’inotersen, leur efficacite n’a ete demontree pour le moment que dans l’atteinte neurologique de l’amylose. Conclusion L’esperance de vie des patients atteints d’amylose ATTR est en constante amelioration. Cette observation vise a rappeler l’importance du pronostic visuel qui devient un nouvel enjeu dans le traitement de cette pathologie. Les traitements medicamenteux et la transplantation hepatique n’ont aucun effet demontre. Nous ne disposons pas suffisamment de donnees ni de recul pour evaluer l’efficacite des nouveaux traitements inotersen et patisiran. A la lumiere de la litterature existante une attention toute particuliere doit etre portee aux patients dont l’evolution de la maladie est prolongee, si l’atteinte neurologique est severe ou lorsqu’une atteinte vitreenne est presente.