Le lupus juvénile familial : étude clinique et dermoscopique de deux cas

Abstract

Introduction Le lupus juvenile (LJ) est une maladie auto-immune de l’enfant. C’est une pathologie habituellement plus severe que chez l’adulte. Les cas familiaux du LJ sont rares. Nous rapportons le cas de deux sœurs atteintes de lupus erythemateux systemique (LES) avec atteinte cutanee. Observation Cas 1\xa0: fille de 14\xa0ans, issue d’un mariage consanguin de premier degre et aux antecedents familiaux de LES (une mere lupique decedee), s’est presentee a notre consultation pour un rash malaire evoluant depuis quelques mois. A l’interrogatoire, elle rapportait la notion de fievre, de photosensibilite et des arthralgies d’allure inflammatoire touchant les grosses articulations. A l’examen, elle avait des macules erythemateuses purpuriques, sans atrophie, touchant le nez, les pommettes, et la conque de l’oreille avec une ulceration du plancher buccal. Au niveau des mains, elle avait des macules purpuriques avec des ulcerations pulpaires. L’examen du cuir chevelu a objective une alopecie cicatricielle avec a la trichoscopie, une disparition des orifices pilaires et la presence points blancs. A la biologie, elle avait une anemie normochrome normocytaire et une leucolymphopenie. Au bilan immunologique, les anticorps antinucleaires et anti-ADN natifs etaient positifs avec une hypocomplementemie. Avec plus de quatre criteres de l’ACR, le diagnostic de LES etait retenu. La patiente presentait egalement une atteinte renale avec une glomerulonephrite proliferative sur la biopsie renale. Elle a ete mise sous corticotherapie par voie generale devant l’atteinte renale severe et dermocorticoides pour les lesions cutanees. Cas 2\xa0: sœur de la premiere patiente, âgee de 16\xa0ans, connue lupique depuis l’âge de 9\xa0ans, suivie en pediatrie et traitee par hydroxychloroquine et corticotherapie. A l’examen, elle presentait des plaques erythemato-squameuses du nez, un erytheme malaire et des plaques erythemato-violacees touchant les paumes, la face dorsale des doigts avec un aspect atrophique des pulpes. A la dermoscopie, une dystrophie capillaire sans megacapillaires ni hemorragies etait notee. D’autre part, la patiente presentait un syndrome de Raynaud, un bilan immunologique positif, ainsi que d’autres atteintes extra-cutanees a type de pleuropneumopathie et de nephropathie lupique. Par ailleurs, mis a part leur mere, ces deux patientes presentaient une sœur âgee de 24\xa0ans lupique ainsi que deux cousines maternelles de premier degre atteintes de LES. Discussion Le LJ represente 15\xa0% des cas de LES, avec une predominance feminine et une atteinte plus severe que les lupus de l’adulte. De plus, les facteurs genetiques y jouent un role plus important. Les cas familiaux sont caracterises par un debut plus precoce que les cas sporadiques. Les LES familiaux ont demontre la forte contribution monogenique dans la pathogenese de cette maladie. Les principales causes impliquees sont les deficits genetiques en C1q, les interferonopathies et le deficit de l’apoptose. Les patients presentant une deficience en C1q ont un risque superieur a 90\xa0% de developper un LES au cours de leur vie. Outre les facteurs du complement, d’autres genes contributifs ont ete identifies tels que TREX1, DNASE1L3\xa0et PRKCD. Cependant, comme chez nos patientes, la plupart des cas de LES familiaux n’ont pas de mutation genetique identifiee, d’ou la necessite de futures etudes genetiques afin de decouvrir un plus grand nombre de genes impliques dans la pathogenese de la maladie. Sur le plan dermoscopique, les etudes concernant le LES sont peu nombreuses. Conclusion Peu de cas de LJ familial ont ete rapportes dans la litterature, d’ou l’interet de ce travail. La presence de cas familiaux de LES justifie la recherche systematique d’autres membres atteints, ainsi que la necessite de realiser des etudes genetiques afin de decouvrir les genes impliques dans la pathogenese du lupus.