Une fracture vertébrale non traumatique chez un sujet jeune conduisant au diagnostic de stiff person syndrome

Abstract

Introduction Le stiff person syndrome (SPS) ou syndrome de la personne raide est une pathologie neurologique due a des anticorps anti-glutamate acide decarboxylase qui bloquent la synthese de l’acide gamma amino-butyrique (GABA), un neurotransmetteur inhibiteur, conduisant a une diminution de l’inhibition des motoneurones spinaux. Il entraine une rigidite progressive des muscles du tronc et des spasmes musculaires, parfois les contractions sont telles quelles entrainent des complications osseuses\xa0: nous rapportons le cas d’une fracture vertebrale non traumatique. Observation Mme B., âgee de 44\xa0ans, sans ATCD particuliers, presentait depuis juin 2018\xa0des rachialgies associees a des contractures des muscles paravertebraux et abdominaux entrainant des troubles posturaux et de la marche. Elle a ete adressee aux urgences en aout 2018\xa0pour une aggravation brutale avec dorsalgie sub-aigue irradiant en ceinture, d’horaire mixte. L’examen clinique\xa0: on retrouvait une contracture des muscles de la ceinture abdominale avec un ventre de bois, une raideur rachidienne et une hyperlordose. Pas de deficit sensitivomoteur, ROT normaux, pas de syndrome cerebelleux ou proprioceptif. L’abdomen etait tendu, non depressible, sans troubles du transit. Le reste de l’examen cardiopulmonaire etait sans particularites. Elle etait apyretique, bonne hemodynamique. Au niveau paraclinique\xa0: la biologie initiale retrouvait une fonction renale, hepatique et numeration sanguine normales. Absence de syndrome inflammatoire avec CRP a 1. Le scanner abdomino-pelvien realise aux urgences eliminait une cause digestive. Les radiographies, scanner et IRM montraient une fracture recente T5, traitee par cimentoplastie. Il n’y avait pas de contexte traumatique, l’osteodensitometrie etait normale, le bilan de fracture n’a pas retrouve de causes secondaires. Il a ete retrouve en parallele une hypothyroidie d’Hashimoto. Dans les suites, devant la persistance de la symptomatologie et l’aggravation de l’impotence fonctionnelle, elle eu des explorations complementaires neurologiques. L’IRM cerebrale et medullaire etait normale. L’EMG retrouvait en detection des bouffees de contraction non rythmique non synchrone sur les muscles abdominaux ne se propageant pas d’un metamere a l’autre. La ponction lombaire a donne un liquide clair, avec 4\xa0elements, pas de proteinorachie, bacteriologie et virologie negative. Finalement le bilan immunologique a retrouve des anti-GAD65\xa0fortement positif a\xa0>\xa0500 (N\xa0 On a donc pu poser le diagnostic de stiff person syndrome avec complication fracturaire T5\xa0sur contracture musculaire, associe a une thyroidite, avec bilan d’extension ne retrouvant pas de cause paraneoplasique associee. Au niveau therapeutique\xa0: un traitement par benzodiazepines et kinesitherapie a ete debute. Elle a recu 6\xa0cures de privigen (2\xa0g/kg) entre octobre 2018\xa0et juin 2019\xa0permettant une amelioration de sa symptomatologie mais seulement partielle et transitoire. Il a donc ete initie un traitement par rituximab 1\xa0g en aout 2019. Discussion La presentation du SPS peut etre trompeuse, allant d’un tableau digestif pseudo-chirurgical a une complication rhumatologique. Le diagnostic repose sur les caracteristiques cliniques, la presence d’anti-GAD65\xa0et 67\xa0dans le serum ou le LCR et une activite continue des unites motrices a l’EMG. Il est souvent associe a d’autres maladies auto-immunes (diabete type 1, thyroidite, gastrite atrophique) et des cancers (poumon, sein, colique). On retrouve d’autres formes cliniques pouvant toucher les membres (syndrome des membres raides) ou une encephalomyelite progressive avec rigidite et myoclonies (PERM). Les therapeutiques reposent sur les benzodiazepines, le baclofene puis les immunoglobulines IV et on peut avoir recours aux immunosuppresseurs ou a la plasmapherese. Conclusion Les fractures vertebrales chez les sujets jeunes et non traumatique doivent systematiquement faire rechercher une cause secondaire et un examen clinique attentif peut deja orienter les explorations. Devant des contractures musculaires sans causes viscerales retrouvees il faut penser a demander un EMG et un dosage des anti-GAD.