Gemelas con niveles de colesterol muy bajos

Abstract

espanolEn la practica clinica es habitual detectar niveles de colesterol elevados en nuestros pacientes por distintas causas. El abordaje requiere una valoracion del nivel de riesgo cardiovascular individual. Menos habitual es el hallazgo de niveles de colesterol total y colesterol LDL (cLDL) extremadamente bajos en pacientes que no reciben tratamiento hipolipemiante. Estos casos tambien precisan estudio, porque pueden deberse a un trastorno del metabolismo de las lipoproteinas que lleve asociado otras alteraciones, como deficit de vitaminas liposolubles, esteatorrea, alteraciones neurologicas… Presentamos el caso de dos hermanas gemelas diagnosticadas de hipobetalipoproteinemia familiar. Es un trastorno hereditario autosomico codominante, que afecta a las lipoproteinas que contienen apolipoproteina B (apo B). La caracteristica mas destacable es la presencia de concentraciones de colesterol total, cLDL y apoB por debajo del percentil 5. EnglishIn clinical practice it is usual to find high colesterol levels in our patients for different reasons, which requires an individual assestment of the cardiovascular risk. It is less common to find extremely low total cholesterol and cLDL levels without lipid-lowering treatment. This situation needs to be researched too, because it could be due to a disorder of the lipoprotein metabolism which associates different problems such as neurological alterations, steatorrhea, lack of fat soluble vitamins... We will present the case of two twins with the diagnosis of hypobetalipoproteinemia which is a codominant autosomal disorder that involves lipoproteins that contain apolipoproteines (apo) B. The most remarkable feature is the presence of levels of total cholesterol cLDL and ApoB below percentile 5.