Enfermedad de Fabry

Abstract

Introduccion. La enfermedad de Fabry es una patologia hereditaria ligada al cromosoma X que se desarrolla por el deficit de actividad del enzima lisosomal alfa-galactosidasa A. Se inicia en la adolescencia con unas lesiones maculopapulosas localizadas con mayor frecuencia en el escroto, pero tambien en los muslos, la region periumbilical y la mucosa oral. Viene acompanada frecuentemente de hipohidrosis, fiebre y episodios de dolor urente en las extremidades y la region acral. En el plano oftalmologico, encontramos en la cornea, en edades precoces, depositos granulares subepiteliales y alteraciones expresadas en forma de cornea verticillata (lesion mas frecuente en madres portadoras). En la conjuntiva encontramos lesiones vasculares en forma de tortuosidades y aneurismas, que tambien pueden aparecer en la retina. En el cristalino se desarrollan cataratas capsulares anteriores y subcapsulares posteriores que adoptan una forma radial. Con la edad, los pacientes desarrollan arteriosclerosis generalizada con tendencia a sufrir episodios de trombosis, cardiopatia isquemica y lesiones cerebro-vasculares. La mayoria alcanzan los 40 anos de edad habiendo desarrollado una insuficiencia renal secundaria a la acumulacion de lipidos en los glomerulos. El diagnostico se realiza por el estudio de la baja actividad del enzima alfagalactosidasa A en leucocitos o cultivo de fibroblastos. Caso clinico. Presentamos el caso de un paciente de 15 anos de edad que, tras la aparicion de lesiones maculopapulosas en el abdomen y los genitales, fue remitido a nuestro servicio bajo la presuncion de enfermedad de Fabry. La exploracion oftalmologica fue normal, salvo por la observacion de unas dilataciones vasculares aneurismaticas en la episclera, los vasos conjuntivales y la retina. Tambien destacaron unas lesiones corneales con un tipico patron de cornea verticillata. Nuestro juicio diagnostico constato unas lesiones oftalmologicas compatibles con la enfermedad de Fabry, la cual se confirmo dias mas tarde con el resultado del estudio bioquimico. Comentario. La exploracion oftalmologica en la enfermedad de Fabry juega un papel importante. Las cataratas posteriores radiales se consideran patognomonicas, los depositos corneales, caracteristicos, y las lesiones en la conjuntiva y la retina, indicativas de repercusion sistemica. Los depositos corneales no ocasionan perdida de vision. Mas temible es la aparicion de una oclusion de la arteria central de la retina. El mejor tratamiento en la actualidad es un adecuado consejo genetico. Las lesiones de la piel se pueden tratar con fotocoagulacion, los episodios de dolor intenso responden bien a bajas cantidades de morficos, el desbridamiento del epitelio no tiene ningun interes, puesto que en tres meses se vuelven a desarrollar las lesiones, y por ultimo, la administracion del enzima no ha respondido a las expectativas suscitadas.