BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI

Abstract

Amac : Ailesel Akdeniz atesi otozomal resesif gecen ve MEFV genindeki mutasyonlarin yol actigi genetik bir hastaliktir. Bolgemizde sik gorulen genetik bir hastalik olmasi ve mutasyonlarla ilgili epidemiyolojik verilerin az olmasi nedeniyle ailesel Akdeniz atesi vakalarinda, MEFV mutasyonlarinin tiplerinin ve sikliginin belirlenmesi amaclandi. Gerec ve Yontemler : Calismaya 212 MEFV mutasyonu saptanmis hasta dâhil edildi. Hastalarin verileri retrospektif olarak tarandi. MEFV mutasyon analizi Next Generation Sequence yontemi ile yapildi. Bulgular : Calisma hastalarinin 116 (%54.71)’i kadin ve 96 (%45.29)’i erkekti. En sik saptanan MEFV mutasyonu M694V (%34.9) idi. E148Q (%26), V726A (%16) ve M68OI (%8.3) diger sik saptanan mutasyon tipleriydi. MEFV mutasyonu saptanan hastalarin cinsiyetlere gore dagilimlari incelendiginde; erkeklerde M694V, E148Q, V726A, M68OI ve R761H mutasyonlari, kadinlarda ise M694V, E148Q, V726A, M68OI ve P369S mutasyonlarinin daha sik oldugu izlendi. Sonuc : MEFV mutasyon tiplerinin sikligini belirlemek amaciyla yapilan calismamizda ailevi Akdeniz atesi hastaliginin bazi bolgelerde yuksek oranda gozlendigi ve bu farkli oranlarin toplumlar arasinda farkliliklara yol acabilecegi gosterilmistir. MEFV mutasyon tiplerinin sikliginin bolgeden bolgeye ve populasyondan populasyona degisebilecegini dusunuyoruz. Bu nedenle, degisen nufus ve komsu ulkelerin istikrarsizligi nedeniyle, bolgemizde ve ulkemizde MEFV mutasyon tiplerinin sikligini belirlemeye yonelik genis nufus temelli calismalar yapilmalidir.