Criopirinopatías: ¿qué son?, ¿cómo detectarlas? y ¿cuál es el enfoque de su tratamiento?

Abstract

Los sindromes periodicos asociados con criopirinas (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes, CAPS), o criopirinopatias, son enfermedades raras que hacen parte de los sindromes autoinflamatorios, caracterizados por episodios de fiebre recu\xadrrente e inflamacion sin etiologia autoinmunitaria, neoplasica ni infecciosa. Entre estos sindromes, los CAPS incluyen tres entidades: el sindrome autoinflamatorio familiar por frio (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS), el sindrome de Muckle-Wells y la enfermedad multisistemica inflamatoria de inicio neonatal (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID), tambien conocida como sindrome articular, cutaneo y neurologico cronico infantil (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA) syndrome). \nSe han identificado mutaciones en el gen NLRP3 como etiologia de estos sin\xaddromes, con un patron de herencia autosomico dominante en la mayoria de los casos. El diagnostico suele hacerse por sus manifestaciones clinicas, con apoyo de la biopsia de piel, y se confirma con el estudio genetico. Hasta la fecha, el tra\xadtamiento basado en el bloqueo de la IL-1β, ha mostrado una mejoria satisfactoria en la mayoria de los pacientes.