SÍNDROME DA HIPERQUILOMICRONEMIA FAMILIAL

Abstract

A síndrome da quilomicronemia familial (SQF) é uma doença rara caraterizada por uma falha na hidrólise dos triglicérides e predispõe os portadores a um quadro agudo de pan-creatite. Pode ter origem monogênica, poligênica ou mesmo ser decorrente de lipodistro-fia ou de causas autoimunes. A forma monogênica tem herança autossômica recessiva e contempla mutações nos genes da lipoproteína lipase (LPL) ou dos reguladores desta en-zima. A mutação no gene da lipoproteína lipase (LPL) é a mais frequente e acomete 1–2 indivíduos por milhão. Quanto aos seus reguladores, já foram identificadas mutações na APOA5 (apolipoproteína A5), GPIHBP1 (glycosylphosphatidylinositol-anchored high-den-sity lipoprotein-binding protein 1), APOC2 (apoliproteína C2) e no LMF1 (lipase maturationfactor 1), embora estas sejam menos frequentes. Os portadores dessa síndrome apre-sentam soro lipêmico persistente mesmo após 14 horas em jejum com concentração plasmática de triglicérides 10 a 100 vezes maior em relação aos indivíduos normais(<150 mg/dL). Em razão de os portadores da síndrome da quilomicronemia familial apresentarem comprometimento na hidrólise dos triglicérides, recomenda-se dieta com restrição severa de gorduras, contendo no máximo 10% das calorias ou 15–20 g na forma de gorduras. A dieta é a única forma de tratamento, uma vez que essa síndrome é resistente ao tratamento medica-mentoso convencional indicado para o controle da hipertrigliceridemia. O consumo mínimo de gorduras além do recomendado já implica na rápida elevação da concentração plasmática de quilomícrons. A forma poligênica resulta do agrupamento de múltiplas variantes genéticas em heterozigose e sua frequência é bem maior do que a monogênica, sendo de aproximadamente um para cada 600 indivíduos na população. Esta condição é exacerbada por algumas alterações metabólicas ou medicações que aumentam a trigliceridemia, por redução na capacidade de metabolização e remoção dos triglicérides. As condições mais comuns são a diabetes mellitustipo 2, sobrepeso e obesidade, que estão associados à resistência insulínica, excesso de álcool, doença renal crônica e gravidez. Convencionou-se definir a forma poligênica associada a qualquer uma dessas situações, como síndrome da quilomicronemia multifatorial (SQM).