RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平检测的室间比对研究

Abstract

目的 通过室间比对了解国内RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本检测现状和真实表现。 方法 北京大学人民医院（简称PKUPH）制备比对样品，即用RUNX1-RUNX1T1（−）患者与RUNX1-RUNX1T1（+）患者新鲜骨髓/外周血有核细胞进行不同比例的稀释，制备出14种比对样本，每种样本各制备23份平行样本，加入TRIzol均质化后−70°C保存。各家中心采用RT-PCR技术同时检测各样本的RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平，统一以目的基因拷贝数/ABL拷贝数×100%的形式报告结果。通过Spearman相关分析计算各家中心与PKUPH检测结果之间的相关系数。 结果 ①RUNX1-RUNX1T1比对：9份为阳性、5份为阴性样本，参与的20家实验室的假阳性率为5%（5/100），假阴性率为0（0/180）。每份阳性样本各家检测值均不相同，9份阳性样本各家报告的结果中位值为0.060%~176.7%，共覆盖3.5个log的范围，各份样本最高与最低报告结果的比值为5.5~12.3（去除1份明显偏离的结果）。85%（17/20）的实验室与PKUPH结果之间的相关系数≥0.98。②WT1比对：14份样本各家报告结果均不相同，中位值为0.16%~67.6%，覆盖2.6个log的范围，各样本检测最高值与最低值的比值为5.3~13.7.62%（13/21）的实验室与PKUPH结果的相关系数≥0.98。③两个转录本每家与PKUPH报告结果的相对关系不一致，2家均低于、7家均高于PKUPH，另11家为1个高于另一个低于PKUPH。 结论 同一样本各家中心报告的RUNX1-RUNX1T1及WT1转录本水平不同，大多数实验室与PKUPH报告的结果具有很高的一致性，实验室间不同转录本水平的相对关系不一定相同。