Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera — opis przypadku i przegląd literatury

Abstract

Choroby mitochondrialne stanowią heterogenną grupe schorzen, ktore mogą sie pojawic w kazdym wieku. Spektrum objawow jest roznorodne, jednak najcześciej obejmuje tkanki o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak uklad nerwowy i mieśnie. Jedną z chorob mitochondrialnych jest dziedziczna neuropatia nerwow wzrokowych Lebera (LHON, Leber’s hereditary optic neuropathy ), charakteryzująca sie bezbolesnym pogorszeniem ostrości widzenia. W pracy zaprezentowano przypadek 9-letniego chlopca przyjetego do Kliniki autorow z powodu naglego, obuocznego pogorszenia widzenia, ktore wystąpilo po podaniu hormonu wzrostu. W badaniu okulistycznym stwierdzono obrzek tarcz nerwow wzrokowych z obustronnym zaburzeniem ostrości widzenia w stopniu znacznym. W badaniu rezonansu magnetycznego glowy nie stwierdzono zmian w obrebie mozgowia. Wzrokowe potencjaly wywolane byly nieprawidlowe — z obustronnie patologicznie wydluzoną latencją P100. Zastosowano leczenie steroidami, nie uzyskując poprawy ostrości widzenia. Wykonano badania genetyczne, w ktor ych stwierdzono mutacje 3460A>G , odpowiedzialną za LHON. Rozpoczeto leczenie idebenonem. Po kilku miesiącach odnotowano poprawe ostrości widzenia. Ze wzgledu na brak charakter ystycznych objawow diagnostyka LHON jest tr udna. Takie rozpoznanie nalezy brac pod uwage u pacjentow z pogorszeniem ostrości widzenia bez przyczyn zapalnych i bez poprawy po terapii steroidami. Wczesne wdrozenie leczenia — w opisywanym pr zypadku suplementem diety, bedącym analogiem koenzymu Q 10 — moze byc kluczem do poprawy ostrości wzroku i spowolnienia progresji choroby.