Language
Country/Area
No result found
Uma história rara de doença renal: como a doença renal policística que começa no feto afeta a vida?
A doença renal policística (DRP) é uma doença genética que afeta milhares de famílias. A doença é caracterizada pela alteração estrutural dos túbulos renais, levando à formação de múltiplos cistos. Em alguns casos, esses cistos começam a se desenvolver durante o período fetal ou logo após o nascimento. Como esses cistos afetarão a vida do paciente?
Quando as pessoas são jovens, a doença renal policística pode causar apenas um leve desconforto, mas à medida que envelhecem, a doença pode gradualmente se manifestar em problemas de saúde mais sérios.
Causas e tipos
A ocorrência de doença renal policística está relacionada a genes genéticos anormais. Esses genes anormais produzirão proteínas anormais específicas, que por sua vez afetam o desenvolvimento dos túbulos renais. Com base em seu padrão de herança, a PKD é dividida principalmente em dois tipos: doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) e doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR).
ADPKD é a doença renal cística hereditária mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 500 nascidos vivos. Em contraste, a ARPKD ocorre em aproximadamente 1 em cada 20.000 nascidos vivos.
Sintomas e Diagnóstico
A doença geralmente causa uma série de sintomas nos portadores, incluindo pressão alta, dor abdominal, sangue na urina e micção frequente. Infelizmente, muitos pacientes desconhecem os primeiros sinais de alerta antes de serem diagnosticados com PKD. Os médicos geralmente usam exames como ultrassom abdominal, tomografia computadorizada ou ressonância magnética para confirmar o diagnóstico.
A maioria dos pacientes com PKD desenvolverá doença renal bilateral na idade adulta, tornando a detecção e o tratamento precoces essenciais.
Tratamento e Gestão
Atualmente, os principais tratamentos para doença renal policística incluem medicamentos e melhorias no estilo de vida. Em 2018, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o primeiro medicamento para tratar PKD, o Jynarque (Tolvaptan). Além disso, os pesquisadores mostraram que uma dieta cetogênica pode ajudar a retardar a progressão da doença.
Além dos tratamentos medicamentosos tradicionais, muitas comunidades de pacientes começaram a recorrer a mudanças na dieta para melhorar a função renal e relataram resultados significativos.
Prognóstico e impacto na vida
Pacientes com ADPKD geralmente podem levar uma vida normal ao longo de suas vidas, no entanto, pacientes com ARPKD podem desenvolver insuficiência renal entre 40 e 60 anos, afetando sua qualidade de vida. Nesse contexto, o fardo enfrentado pelos pacientes e suas famílias não pode ser subestimado.
ConclusãoDe acordo com os dados mais recentes, a doença renal policística afeta mais de 600.000 pessoas nos Estados Unidos, e a doença causa quase 10% dos casos de doença renal em estágio terminal.
A doença renal policística é uma doença hereditária que tem um impacto profundo na vida. A maioria dos pacientes pode não estar ciente da condição no início, mas com o tempo, os efeitos desses cistos gradualmente se tornam aparentes. A maneira como os pacientes e suas famílias lidam com a doença e os desafios que ela traz será um fator essencial para que a qualidade de vida possa melhorar no futuro. Quando nos deparamos com problemas de saúde tão sérios, como devemos melhorar a conscientização e as estratégias de enfrentamento das pessoas?
