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Um antigo mistério genético: por que as válvulas aórticas bicúspides são hereditárias?
Dentre muitas doenças cardíacas, a valva aórtica bicúspide (VAB) é, sem dúvida, uma das mais interessantes. Estima-se que cerca de 1,3% dos adultos sejam afetados por esse defeito cardíaco congênito, tornando-o a doença cardíaca mais comum presente no nascimento. A VAB é caracterizada pela fusão das duas válvulas da valva aórtica durante o desenvolvimento fetal, resultando na valva aórtica, que originalmente tinha três válvulas, tornando-se duas válvulas. A frequência dessa condição, especialmente em certas famílias, nos faz pensar: Qual é o alcance da herança desse gene?
A VAB geralmente é hereditária e, em muitos casos, não causa sintomas óbvios, mas suas potenciais complicações ao longo do tempo não podem ser ignoradas.
Sintomas clínicos e complicações
Muitas pessoas com BAV não apresentam problemas de saúde significativos nos estágios iniciais. No entanto, eles podem descobrir que não conseguem ter um desempenho tão bom quanto pessoas normais durante atividades cardiorrespiratórias de alta intensidade e podem se cansar mais facilmente. À medida que envelhecemos, se a válvula ficar calcificada, isso pode levar à estenose aórtica, o que pode levar a outras complicações.
FisiopatologiaUma válvula aórtica calcificada pode levar a vários graus de estenose aórtica e, por fim, exigir cirurgia cardíaca para reparar ou substituir a válvula danificada.
A fusão de Bavoy na VAB geralmente ocorre entre as valvas coronárias direita e esquerda (aproximadamente 80%), e esse padrão de fusão é considerado de maior risco de complicações. Além da calcificação, a VAB também pode causar dilatação da aorta e até mesmo formação de aneurisma. O estudo mostrou que a matriz externa da aorta em pacientes com VAB é significativamente diferente daquela em pacientes com valvas tricúspides normais, o que pode ser uma das causas potenciais de doença cardíaca.
Efeitos hemodinâmicos
O comportamento hemodinâmico dos pacientes com VAB difere daquele das valvas cardíacas tricúspides normais, o que resulta em má distribuição do fluxo sanguíneo. Quando o ventrículo esquerdo do coração se contrai, o fluxo reverso pode causar insuficiência valvar, o que não apenas aumenta o estresse no coração, mas também pode causar alterações na estrutura do coração.
Diagnóstico e Imagem
Para pacientes com suspeita de VAB, um sopro cardíaco é um dos marcadores diagnósticos iniciais mais comuns. Um exame mais detalhado pode ser realizado neste momento com ecocardiografia ou ressonância magnética quadridimensional (RM4D). Em particular, a tecnologia de ressonância magnética 4D pode representar claramente as características do fluxo sanguíneo de todo o sistema circulatório.
Tratamento e monitoramento de acompanhamento
Para complicações decorrentes da VAB, muitas vezes é necessária intervenção cirúrgica. Isso pode incluir substituição da válvula aórtica ou angioplastia com balão, e a decisão de fazer essas cirurgias dependerá das circunstâncias específicas do paciente e dos resultados do monitoramento. De acordo com pesquisas acadêmicas, a expectativa de vida média de pacientes com boa função valvar ou disfunção valvar leve não é diferente daquela de pessoas normais.
Características epidemiológicas
A incidência de valva aórtica bicúspide na população em geral é de 1-2%. A natureza genética da doença faz com que ela se agrupe em famílias e ocorra com uma incidência relativamente alta em certos grupos étnicos. Estudos recentes indicaram que o BAV pode estar relacionado a mutações do gene NOTCH1 e apresentar características de herança autossômica dominante, mas penetrância incompleta.
À medida que nossa compreensão da válvula aórtica bicúspide se aprofunda, fica claro que essa doença cardíaca não é mais um caso individual, mas está intimamente relacionada à interação entre genética, ambiente e estilo de vida. Pesquisas futuras levarão a mais ligações que desvendem esse antigo mistério genético?
