Hoje em dia, a comunidade médica está cada vez mais atenta ao desenvolvimento da medicina personalizada, principalmente no uso de medicamentos. A enzima CYP2C19 no corpo humano desempenha um papel importante no metabolismo de muitos medicamentos, e variações neste gene podem ter um impacto significativo nos efeitos destes medicamentos. Este artigo explorará a função do CYP2C19, a variação genética e seu impacto no metabolismo individual dos medicamentos.
CYP2C19 é uma enzima localizada no fígado. Cerca de 10% dos medicamentos clínicos são afetados por seu metabolismo, incluindo o medicamento antiplaquetário comum clopidogrel, o medicamento antiúlcera omeprazol e os medicamentos antiepilépticos. Estudos descobriram que estas enzimas são responsáveis pelo metabolismo de uma variedade de medicamentos e também são importantes para a síntese de colesterol, esteróides e outros lípidos.
Essas variações genéticas podem causar diferenças na atividade enzimática, o que, por sua vez, afeta a resposta de um indivíduo aos medicamentos.
Existem muitas mutações comuns no gene CYP2C19, especialmente CYP2C19*2, CYP2C19*3 e CYP2C19*17, que frequentemente afetam o metabolismo dos medicamentos. CYP2C19*2 e *CYP2C19*3 são considerados alelos de perda de função, que geralmente reduzem a atividade enzimática, enquanto CYP2C19*17 é um alelo de aumento de função, que promove fatores que melhoram o metabolismo. Essas variantes podem fazer com que os pacientes experimentem menos eficácia ou aumentem os efeitos colaterais ao tomar certos medicamentos.
Com base na pesquisa farmacogenômica clínica, os testes genéticos para mutações no gene CYP2C19 tornaram-se um meio de tratamento personalizado. Com base nos resultados, o médico pode fornecer ao paciente um plano de tratamento adequado. Por exemplo, entre os pacientes que recebem medicamentos antiplaquetários, os pacientes com alelos CYP2C19*2 ou *CYP2C19*3 apresentam maior risco de uso de clasugrel do que outros pacientes e podem apresentar risco aumentado de eventos cardiovasculares.
A variação genética do CYP2C19 não afeta apenas o metabolismo e a eficácia dos medicamentos, mas também afeta a segurança do tratamento do paciente.
Alguns estudos apontaram que a frequência do CYP2C19 aparece em diferentes grupos étnicos. Nas populações asiáticas, a prevalência de CYP2C19*2 e *CYP2C19*3 é maior, o que pode fazer com que esses grupos precisem ser mais cautelosos no uso de drogas. As variantes do CYP2C19 também apresentam distribuições diferentes nas populações árabes, e estas diferenças enfatizam a importância dos testes genéticos para desenvolver planos de tratamento individualizados.
Com o avanço da tecnologia de testes genéticos, a compreensão do impacto do CYP2C19 e de outros genes relacionados no metabolismo dos medicamentos ajudará os profissionais médicos a fornecer aos pacientes uma seleção de medicamentos e um ajuste de dose mais precisos. O desenvolvimento da farmacogenómica clínica permitirá uma melhor interpretação da relação entre genes e medicamentos no futuro, ajudando a reduzir o risco de reações adversas a medicamentos.
Finalmente, você já considerou como sua variação genética pode afetar a eficácia dos medicamentos que você toma?