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Você sabia? Os pais podem não estar doentes, mas seus filhos podem estar doentes devido a mutações genéticas!
Na genética e na genética, certos conceitos-chave, como "mutação na linha germinativa", podem ser ignorados por muitas pessoas. Essas mutações ocorrem nas células germinativas e podem afetar os descendentes, mesmo nos casos em que os pais não apresentam a doença genética.
Mutações na linha germinativa são mutações que podem ser detectadas nas células germinativas e só podem ser transmitidas aos descendentes quando um zigoto é formado após a fertilização.
Há uma diferença essencial entre mutações germinativas e mutações somáticas. Mutações na linha germinativa são mutações que ocorrem nos espermatozoides ou óvulos e podem ser transmitidas aos descendentes, mas não afetam todas as células somáticas dos pais. Essas mutações podem fazer com que uma criança sofra de uma doença genética, mas os pais podem não apresentar os mesmos sintomas.
Quando ocorrem mutações
O surgimento de mutações germinativas pode ocorrer em diferentes estágios de desenvolvimento, antes ou depois da fertilização. O momento do surgimento de uma mutação afeta o seu impacto nas gerações futuras. Se a mutação ocorrer durante a formação do espermatozoide ou do óvulo, a mutação estará presente em todas as células do corpo da criança; se a mutação ocorrer após a fertilização, mas antes da diferenciação das células germinativas e das células somáticas, a mutação estará presente em uma; célula do indivíduo. Na maioria das células, não é direcionado para células germinativas ou células somáticas, mas é distribuído em um padrão aleatório.
Causas de mutações germinativas
Fatores endógenos
As mutações germinativas são frequentemente causadas por fatores endógenos, como erros durante a replicação celular e danos oxidativos. Tais mutações podem até ocorrer com frequência devido à alta frequência de divisão de células germinativas. Os sexos dos pais também diferem no tipo e na frequência das mutações, uma vez que o óvulo da mãe entra em estado de repouso após a produção, enquanto o esperma do pai participa constantemente da divisão celular.
Na linha germinativa masculina, a taxa de mutações espontâneas aumenta com a idade e esta taxa de crescimento é inferior à do tecido somático.
Fatores exógenos
Mutações germinativas também podem ocorrer devido à influência de fatores exógenos. Esses fatores incluem produtos químicos nocivos e radiações ionizantes, entre outros. Embora as células germinativas não sejam frequentemente expostas à luz ultravioleta, a presença destas mutações exógenas também afeta a integridade genética.
Significado clínico
Diferentes mutações germinativas afetarão o desempenho de um indivíduo dependendo da situação geral do seu genoma. Uma mutação dominante requer apenas um único gene mutado para exibir um fenótipo de doença, enquanto uma mutação recessiva requer que ambos os alelos sejam mutados para exibir um fenótipo de doença. A complexidade deste processo explica por que as crianças podem desenvolver doenças genéticas que não estão presentes em nenhum dos pais.
Câncer e Hereditariedade
A ocorrência de mutações em genes supressores ou promotores de tumores pode predispor os indivíduos ao desenvolvimento de tumores. Estima-se que 5-10% dos casos de cancro estão relacionados com mutações genéticas herdadas, que podem desenvolver-se em células germinativas e ser herdadas pela descendência.
Estudos de caso de doenças especiais
Por exemplo, a doença de Huntington é uma mutação autodominante que causa degeneração do cérebro e desenvolve movimentos descontrolados. A maioria dos indivíduos com a doença tem pelo menos um dos pais que carrega o alelo mutante, e seus filhos têm uma chance relativa de 50% de herdar a mutação.
Terapias atuais e tecnologia CRISPR
Com o avanço da tecnologia de edição do genoma, já estão sendo exploradas opções de tratamento para muitas doenças genéticas. O surgimento do sistema CRISPR/Cas9 oferece novas oportunidades para o reparo de mutações germinativas. A capacidade da tecnologia de identificar genes para edição ou reparo tem o potencial de revolucionar tratamentos futuros.
Como enfrentar o impacto que as mutações genéticas podem ter nas gerações futuras?
