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Explorando a hiperamonemia: como ocorre esse perigoso distúrbio metabólico?
A hiperamonemia, ou concentração elevada de amônia no sangue, é um distúrbio metabólico caracterizado por excesso de amônia no sangue. A hiperamonemia grave é uma condição perigosa que pode causar danos cerebrais e morte. Esta condição pode ser dividida em primária e secundária. A amônia é uma substância nitrogenada que normalmente é um produto do metabolismo das proteínas e é convertida na uréia menos tóxica antes de ser excretada na urina. A via metabólica da uréia envolve uma série de reações que são realizadas primeiro nas mitocôndrias e depois transferidas para o citoplasma. Este processo é chamado de ciclo da ureia e envolve uma reação em cadeia de múltiplas enzimas.
A hiperamonemia é geralmente definida como uma concentração de amônia no sangue superior a 50 μmol/L em adultos e superior a 100 μmol/L em recém-nascidos.
O impacto e os danos da hiperamonemia
Quando a concentração de amônia no sangue excede 200 μmol/L, podem ocorrer sintomas graves, incluindo convulsões, encefalopatia, coma e até morte. Além disso, concentrações de amônia no sangue acima de 400 a 500 μmol/L estão associadas a um risco 5 a 10 vezes maior de danos cerebrais irreversíveis.
A hiperamonemia é um dos distúrbios metabólicos que levam à encefalopatia hepática, que causa inchaço dos astrócitos e estimula os receptores NMDA no cérebro.
Causas da hiperamonemia
As causas da hiperamonemia podem ser divididas em primárias e secundárias. A hiperamonemia primária resulta de múltiplos erros inatos do metabolismo caracterizados pela redução da atividade de qualquer enzima no ciclo da ureia. O exemplo mais comum é a deficiência de ornitina aminotransferase, uma doença genética do cromossomo X.
A hiperamonemia secundária é causada por erros inatos no metabolismo intermediário. Esses erros são caracterizados pela redução da atividade de enzimas não pertencentes ao ciclo da ureia ou por disfunção celular que contribui significativamente para o metabolismo. Por exemplo, tanto a insuficiência hepática aguda como a cirrose com insuficiência hepática podem causar hiperamonemia secundária.
Diagnóstico e tipos de hiperamonemia
A hiperamonemia pode ser dividida em formas adquiridas e congênitas. A hiperamonemia adquirida geralmente resulta de insuficiência hepática aguda, cirrose ou efeitos de hepatotoxinas. Hepatite C crônica, hepatite B crônica e consumo excessivo de álcool são causas comuns de cirrose.
Na prática clínica, os médicos determinarão o tipo e a causa da hiperamonemia com base nas manifestações clínicas, testes de amônia no sangue e testes metabólicos relacionados.
Tratamento da hiperamonemia
O principal objetivo do tratamento da hiperamonemia é limitar a absorção de amônia e promover sua excreção. As opções comuns de tratamento incluem limitar a ingestão de proteínas na dieta e fornecer calorias por meio de glicose e gordura.
A terapia de acidificação intestinal com lactulose pode reduzir a concentração de amônia no sangue ao protonar amônia, que é um método de tratamento para encefalopatia hepática.
Para pacientes com defeitos primários do ciclo da ureia, arginina intravenosa, aminobenzoato de sódio e ácido aminofenilacético podem ser usados como terapia adjuvante. Essas drogas atuam como substitutos da excreção de nitrogênio.
Resumo
A hiperamonemia é um distúrbio metabólico perigoso que pode ser causado por vários fatores, incluindo defeitos enzimáticos congênitos e disfunção hepática adquirida. Compreender as suas causas e o tratamento atempado são cruciais para reduzir os riscos que representa. Ao enfrentar esta doença, não podemos deixar de pensar: Como diagnosticar e tratar clinicamente a hiperamonemia de forma mais eficaz para garantir a segurança da vida dos pacientes?
