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Como a mutação do gene A1AD afeta a saúde dos pulmões e do fígado? Descubra!
Existem certas mutações em nossos genes que podem causar problemas relacionados à saúde. Um dos mais preocupantes é a deficiência de alfa 1-antitripsina (A1AD). Esta é uma doença genética que está intimamente relacionada à saúde pulmonar e hepática. Neste artigo, examinaremos mais de perto os mecanismos da A1AD e seu impacto na saúde.
Antecedentes da A1AD
A alfa1-antitripsina (A1AT) é uma glicoproteína produzida principalmente pelas células do fígado. É responsável por inibir proteases neutras e, assim, proteger o tecido pulmonar contra danos. A causa raiz da A1AD é uma mutação no gene SERPINA1 localizado no cromossomo 14, que resulta na produção insuficiente de A1AT, que por sua vez afeta os pulmões e o fígado. Segundo relatos, cerca de 1 em 2.500 pessoas com A1AD são afetadas pela doença.
Como isso afeta a saúde pulmonar
Entre os pacientes com A1AD, os problemas pulmonares comuns incluem a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e suas variantes, a embolia craniana. A incidência desta doença é comum entre as idades de 20 e 50 anos, e os pacientes podem apresentar sintomas como falta de ar, respiração ofegante e secreções, mesmo que não tenham histórico de tabagismo.
“Com o tempo, os pacientes com A1AD não tratados podem desenvolver enfisema devido a danos estruturais nos pulmões.”
Efeitos no fígado
Além dos efeitos nos pulmões, a A1AD também pode causar problemas no fígado. Devido ao acúmulo de A1AT no fígado, podem ocorrer disfunção hepática, cirrose e outras condições. Nos recém-nascidos, a A1AD pode até causar doenças hepáticas graves, como icterícia prematura.
"Em alguns casos graves, a A1AD tornou-se a principal razão para o transplante hepático neonatal."
Diagnóstico e Triagem
Como os sintomas da A1AD são muitas vezes semelhantes a outras doenças respiratórias ou hepáticas, muitos pacientes podem receber outros diagnósticos, como DPOC, sem serem diagnosticados. Os médicos usarão exames de sangue para determinar o nível de A1AT. Se o nível for inferior ao normal, pode-se suspeitar da possibilidade de A1AD.
Opções de tratamento
Atualmente, os tratamentos para A1AD incluem esteróides inalados e broncodilatadores, além de antibióticos em caso de infecção. Para alguns pacientes gravemente afetados, pode ser considerada terapia de infusão intravenosa de proteína A1AT ou transplante de fígado.
Mudanças no estilo de vida
É crucial que as pessoas com A1AD evitem cigarros e tomem vacinas contra gripe e pneumococos. De acordo com a investigação, se os pacientes com A1AD não fumam, a sua esperança de vida é quase a mesma que a das pessoas normais, enquanto a esperança de vida dos fumadores caiu significativamente, com uma idade média de cerca de 50 anos;
Direções de pesquisas futuras
A pesquisa atual está focada em formas recombinantes e inaladas de terapia com A1AT, que podem ser importantes para melhorar a qualidade de vida e o estado de saúde dos pacientes. No entanto, ainda são necessários mais estudos de longo prazo para determinar a eficácia destes tratamentos.
Tomadas em conjunto, as mutações do gene A1AD não só têm um impacto profundo nos pulmões, mas também podem levar a doenças hepáticas. Sendo uma doença genética, deveríamos prestar mais atenção aos benefícios potenciais dos testes genéticos para diagnóstico e intervenção precoces?
