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Mutação genética misteriosa: como mudar drasticamente a cor da pele em poucos meses?
Na comunidade médica, a Incontinentia pigmenti (IP) é uma doença genética dominante ligada ao X particularmente rara que frequentemente apresenta sintomas perceptíveis na pele, cabelo, dentes e sistema nervoso. A condição leva o nome de sua aparência microscópica e se manifesta principalmente na infância, muitas vezes com uma erupção vesicular que mais tarde se transforma em crescimentos cutâneos mais duros. Com o tempo, a pele afetada pode desenvolver manchas cinzentas ou marrons que desaparecem gradualmente. Além de alterações na pele, a PI pode causar queda de cabelo, anomalias dentárias, perda de visão e unhas e unhas anormais, entre outros sintomas.
As características patológicas do IP incluem: fase vesicular (do nascimento até cerca de quatro meses de idade), erupção cutânea semelhante a tumor (com duração de vários meses), pigmentação manchada em redemoinho (de cerca de seis meses de idade até a vida adulta) e faixas Fenômeno de hipocromia.
Para complicar ainda mais a situação, a IP pode ser acompanhada por atraso no desenvolvimento cognitivo, deficiência intelectual e outros problemas neurológicos, como epilepsia. A descoloração visível da pele é causada pela deposição excessiva de melanina, que é a fonte da cor normal da pele. A maioria dos recém-nascidos desenvolve descoloração da pele nas primeiras duas semanas de vida. A descoloração geralmente envolve o tronco e as extremidades e varia em cor do cinza ardósia ao azul e ao marrom e é distribuída em listras ou ondas irregulares de lobo. À medida que envelhecemos, essas descolorações às vezes desaparecem.
Antecedentes genéticos
A herança da PI é dominante ligada ao X, o que significa que para se tornar portadora, a mulher só precisa herdar o gene defeituoso de um dos pais, mas a maioria dos homens aborta antes do nascimento devido a esta doença. As mulheres portadoras têm 50% de probabilidade de transmitir o gene defeituoso aos seus descendentes, mas, na verdade, 86% dos abortos espontâneos são causados por bebés do sexo masculino afectados. Isto resulta em aproximadamente 33% dos nascidos vivos de mães portadoras sendo mulheres não afetadas, 33% sendo mulheres defeituosas e 33% sendo homens não afetados.
A IP é causada por mutações no gene IKBKG, que codifica a proteína NEMO, que protege as células da apoptose induzida por TNF-alfa.
Processo de diagnóstico
Normalmente, o diagnóstico de IP depende de exame clínico e, ocasionalmente, de biópsia de pele. O teste genético molecular do gene IKBKG (localizado no cromossomo Xq28) pode revelar mutações causadoras de doenças em aproximadamente 80% dos casos. Este teste está agora clinicamente disponível, e os padrões de inativação do cromossomo X em pacientes do sexo feminino com IP podem ser usados para apoiar o diagnóstico.
No passado, muitos pacientes foram diagnosticados erroneamente devido a sintomas semelhantes a outra condição chamada "Hipomelanose de Ito" (pigmentação incompleta). Este último não é hereditário e não inclui os sintomas cutâneos de primeiro ou segundo estágio característicos da PI.
Opções de tratamento atuais
Atualmente, não existe um tratamento específico para IP e as estratégias disponíveis só podem gerir os sintomas individuais, uma vez que a situação de cada paciente é única. Para diferentes condições, os pacientes podem necessitar de tratamento profissional de especialistas clínicos.
Revisão histórica
A doença foi relatada pela primeira vez pelo dermatologista suíço Bruno Bloch em 1926 e descrita posteriormente em 1928 pela dermatologista americana Marion Sulzberger. Esta condição foi estudada.
Alguns pacientes podem enfrentar desafios que envolvem múltiplos sistemas, incluindo efeitos anormais nos sistemas visual, esquelético e neurológico.
À medida que a ciência avança, poderemos aprender mais sobre esta misteriosa variação genética e o seu profundo impacto na vida dos pacientes. Haverá mais questões à espera de serem exploradas e respondidas no futuro: Então, será que estas variações genéticas mudarão a nossa visão da saúde e das doenças humanas?
