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A crise escondida nos genes: como as mutações causadoras de doenças alteram silenciosamente os nossos genomas?
No fundo da biologia, ameaças invisíveis espreitam no genoma. Estas ameaças podem existir sob a forma de mutações patogénicas, causando potenciais crises para as espécies e para a sua sobrevivência. À medida que a investigação do genoma se aprofunda, os cientistas tornam-se cada vez mais conscientes de como estas mutações se acumulam silenciosamente numa população e afectam a adaptabilidade geral.
A carga genética não afeta apenas a capacidade reprodutiva dos indivíduos, mas também cria maiores riscos ao nível da população e até desencadeia o risco de extinção.
O conceito de carga genética refere-se à diferença entre a aptidão do genótipo médio em uma população e um genótipo de referência (geralmente um estado ideal). Esta diferença ajuda a explicar porque é que algumas espécies são tão indefesas face às alterações ambientais. De acordo com pesquisas relevantes, grupos com alta carga genética tendem a produzir menos descendentes sobreviventes do que grupos com baixa carga genética nas mesmas condições ambientais. Esta situação indica que as espécies enfrentam o risco de extinção à medida que acumulam gradualmente mutações prejudiciais.
Um dos principais contribuintes para a carga genética são as mutações deletérias. De acordo com o teorema de Herdan-Mueller, existe uma certa relação entre a taxa de mutação prejudicial e a carga genética. Isto significa que mesmo que algumas mutações tenham um pequeno impacto na aptidão, se estas mutações estiverem presentes em grande número no pool genético, causarão uma diminuição geral na aptidão. Isto é especialmente verdadeiro em organismos de reprodução assexuada, que enfrentam o efeito "grampo Muller", um fenômeno em que a perda do genótipo ideal impede o retorno do estado ideal através da recombinação genética.
Dois tipos de mutações deletérias, incluindo mutações desfavoráveis e mutações benéficas, podem fazer com que a carga genética fique saturada ou aumente dramaticamente.
Além das mutações prejudiciais, a carga genética está intimamente relacionada à forma como uma espécie se reproduz. Tomando os humanos como exemplo, o aumento da homogeneidade causado pela endogamia fará com que os descendentes carreguem uma proporção maior de variantes patogênicas recessivas. Este é o chamado efeito de supressão da endogamia. Além disso, em grupos de pequena escala, se a endogamia for praticada durante um longo período, os genes causadores de doenças podem inundar todo o pool genético, aumentando o risco de extinção.
No entanto, mesmo sob a influência da carga genética, mutações benéficas emergentes podem criar variações superiores aos genótipos existentes. Entre eles, incluem-se a carga de substituição e a carga de defasagem. Esta última refere-se à lacuna entre o genótipo teoricamente ideal e o genótipo médio da população. Este processo não envolve apenas a sobrevivência dos organismos, mas também afeta profundamente a taxa de evolução dos organismos.
Otimizar o processo de aquisição de genótipos é crucial porque é um dos fatores que afeta a aptidão.
Outro fator dinâmico na carga genética é a recombinação genética e a carga de segregação. Esses fenômenos muitas vezes fazem com que alelos pertencentes a diferentes genótipos percam sua coordenação ideal durante a recombinação, resultando na redução da aptidão da prole. Especialmente quando há um desequilíbrio de ligações genéticas superiores, a recombinação e a partição genética aumentarão ainda mais a carga sobre os genes.
Além disso, a carga genética pode ser ainda mais complicada pela introdução de espécies exóticas. Quando espécies exóticas não adaptadas entram num novo ambiente, embora possam introduzir alguns genes benéficos, também podem perturbar o conjunto genético local e aumentar o fardo da adaptação. Este processo de inversão da estrutura genética original pode ter efeitos a longo prazo nas espécies nativas e até levar a mudanças significativas nos ecossistemas.
Quando a carga genética atinge um ponto crítico, seja através da seleção natural ou do acúmulo de mutações, as consequências podem ter efeitos irreversíveis em todo o ecossistema.
O acúmulo de carga genética atraiu a atenção de muitos cientistas, desde Hermann Joseph Muller até os pesquisadores de genética de hoje, que estão preocupados com mutações causadoras de doenças no genoma humano. Estes estudos não só nos ajudam a compreender como os genes afectam a adaptabilidade dos organismos, mas também nos lembram que a vida de todas as espécies pode estar ameaçada sem saber. À medida que a genómica continua a avançar, precisamos de pensar em como gerir melhor estas crises escondidas nos genes para proteger as espécies no futuro?
