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O segredo mortal dos distúrbios do sistema imunológico: o que é a síndrome IPEX?
Ao explorar a complexidade do sistema imunológico, um dos sintomas preocupantes é a desregulação do sistema imunológico. Esses desequilíbrios podem não apenas levar a doenças autoimunes, mas também causar outros problemas de saúde. A síndrome IPEX, ou desregulação imunológica, distúrbio endócrino poliglandular, enteropatia, síndrome ligada ao cromossomo X, é uma das condições mais raras, porém mortais. Essa doença é causada principalmente por mutações genéticas, e seus sintomas geralmente aparecem no início da vida do paciente, o que a torna difícil de ignorar.
A síndrome IPEX é causada por mutações no gene FOXP3, um fator de transcrição mestre para células T reguladoras (Tregs).
Pessoas com a síndrome geralmente desenvolvem diabetes, diarreia recorrente, atrasos no desenvolvimento, eczema e anemia hemolítica nos primeiros meses de vida. Essas condições indicam que o sistema imunológico do paciente perdeu a capacidade de autorregular seus próprios tecidos, resultando em uma resposta imunológica descontrolada.
Mais síndromes genéticas de distúrbios imunológicosAlém da síndrome IPEX, há uma variedade de síndromes genéticas associadas a distúrbios imunológicos, como:
Síndrome APECEDA doença poliglandular autoimune-candidíase-displasia endodérmica (APECED) é causada por mutações no gene AIRE e geralmente se apresenta como infecções mucocutâneas por cândida e várias doenças autoimunes endócrinas.
Síndrome de OmennEssa síndrome é semelhante à doença do enxerto contra o hospedeiro (GVHD), com desregulação imunológica devido à superprodução de IgE. Mutações genéticas relacionadas à síndrome de Omenn geralmente ocorrem em genes como RAG1 e RAG2.
Síndrome de Wiskott-AldrichA síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por mutações no gene WAS e é caracterizada por maior suscetibilidade a infecções, eczema e anemia hemolítica autoimune.
A característica comum dessas doenças genéticas é que o sistema imunológico dos pacientes apresenta graus variados de desordem e reação exagerada.
Distúrbios imunológicos relacionados ao estresse
O estresse crônico na vida de um indivíduo também pode levar à desregulação persistente do sistema imunológico. Estudos mostram que crianças que sofrem abuso ou negligência durante a infância têm um risco significativamente maior de desenvolver doenças cardiovasculares, diabetes tipo 2 e outros distúrbios imunológicos quando crescem.
Envelhecimento do sistema imunológico
À medida que envelhecemos, nosso sistema imunológico declina gradualmente, um fenômeno conhecido como imunossenescência. A imunosenescência reduz a capacidade das células T e B de responder a vacinas ou infecções, tornando os pacientes mais suscetíveis a infecções e doenças autoimunes.
Distúrbios imunológicos induzidos por toxinas
O sistema imunológico também pode ficar desregulado devido à exposição a toxinas. Por exemplo, certos pesticidas no ambiente podem causar danos ao sistema imunológico, e a extensão desses efeitos está intimamente relacionada à idade do indivíduo, à dose e à duração da exposição.
Mecanismos de reações alérgicas
Alergia é uma resposta errônea do sistema imunológico a substâncias comuns no ambiente. Essa resposta envolve a ação de múltiplas células imunes e citocinas, cujo propósito é expelir alérgenos para proteger o corpo.
Estudos têm demonstrado que o mecanismo das reações alérgicas pode estar intimamente relacionado à interação de fatores genéticos e ambientais, especialmente a visão defendida pela hipótese da higiene de que crianças que vivem em países desenvolvidos são mais suscetíveis a alergias devido à ausência de patógenos. exposição.
O que é preocupante é que esses distúrbios do sistema imunológico não existem isoladamente, mas interagem de maneiras complexas entre si. À medida que enfrentamos esses sérios desafios de saúde, é necessário pensar profundamente: em futuros avanços médicos, poderemos encontrar maneiras eficazes de abordar esses distúrbios do sistema imunológico?
