O sistema de determinação de sexo XY é um tipo de determinação de sexo encontrado em muitos mamíferos, incluindo humanos, alguns insetos (como moscas-das-frutas), algumas cobras, alguns peixes (como guppies) e algumas plantas (como a árvore ginkgo). . Neste sistema, o sexo de um indivíduo é geralmente determinado por um par de cromossomos sexuais. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos sexuais idênticos (XX), que são chamados de homogametas; os homens têm dois cromossomos sexuais diferentes (XY), que são chamados de heterogametas.
Nos humanos, a presença do cromossomo Y é responsável por desencadear o desenvolvimento masculino; se o cromossomo Y estiver faltando, o feto sofrerá desenvolvimento feminino, embora haja algumas exceções, como aqueles com síndrome de Swyer que possuem cromossomos XY, mas se apresentam como femininos; , ou de Pessoas com síndrome de la Chapelle têm cromossomos XX, mas parecem ser do sexo masculino. No entanto, essas exceções são relativamente raras.
Na maioria das espécies com sistemas de determinação de sexo XY, o organismo deve ter pelo menos um cromossomo X para sobreviver.
Existem muitas diferenças entre o sistema XY e o sistema ZW de determinação do sexo de aves, alguns insetos, muitos répteis e vários outros animais, entre os quais as fêmeas são heterogametas. Sistemas de determinação do sexo dependentes da temperatura também existem em alguns répteis e peixes.
Todos os animais possuem genes que codificam DNA em seus cromossomos. Nos humanos, na maioria dos mamíferos e em algumas outras espécies, dois cromossomos, chamados cromossomo X e cromossomo Y, são responsáveis pela determinação do sexo. Nessas espécies, existem um ou mais genes no cromossomo Y que determinam a masculinidade. Especificamente, um cromossomo X e um cromossomo Y trabalham juntos para determinar o sexo da prole, geralmente devido a genes localizados no cromossomo Y que codificam as características masculinas.
Uma prole com dois cromossomos X (XX) desenvolverá características femininas, enquanto uma prole com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) desenvolverá características masculinas.
Na maioria dos mamíferos, o sexo é determinado pela presença do cromossomo Y. Isso permite que indivíduos com cariótipos XXY e XYY sejam classificados como homens, enquanto indivíduos com cariótipos X e XXX sejam classificados como mulheres. Na década de 1930, Alfred Jost determinou que a presença de testosterona era necessária para o desenvolvimento dos ductos de Wolff em coelhos machos.
Um único gene (SRY) está presente no cromossomo Y e atua como um sinal para iniciar o desenvolvimento masculino. A presença do gene SRY inicia o processo de diferenciação sexual. As células femininas têm dois cromossomos X e sofrem inativação do cromossomo X, o que significa que um dos dois cromossomos X será inativado na célula. O cromossomo X inativado permanece na célula na forma do corpo de Barr.
Algumas espécies de tartarugas, especialmente tartarugas úmidas e secas, desenvolveram sistemas de determinação de sexo XY de forma independente. Outras espécies, como a maioria das moscas-das-frutas, utilizam a presença de dois cromossomos X para determinar a feminilidade; um cromossomo X pode conferir expressão masculina, mas a presença de genes do cromossomo Y é necessária para o desenvolvimento normal do macho.
Embora apenas um número muito pequeno de angiospermas dióicas possuam o mecanismo de determinação do sexo XY, devido à diversidade das angiospermas, o número de espécies que realmente possuem determinação do sexo XY é bastante considerável, estimado em aproximadamente 13.000 espécies. Estudos moleculares e evolutivos também mostram que a determinação do sexo XY evoluiu de forma independente em 175 famílias de plantas únicas.
Em relação às angiospermas, cerca de 65% das gimnospermas são dióicas. Famílias conhecidas por possuírem o sistema de determinação de sexo XY incluem Cycadaceae, Ginkgoaceae e Glycyrrhizaceae.
Embora a determinação do sexo XY seja o sistema mais conhecido (porque é o sistema adotado pelos humanos), existem muitos outros sistemas alternativos na natureza. Por exemplo, o sistema ZW é usado em pássaros e em muitos insetos, nos quais as fêmeas são heterogaméticas (ZW) e os machos são homogâmicos (ZZ). Além disso, muitos insetos Hymenoptera possuem um sistema haplóide-diplóide, com as fêmeas sendo totalmente diplóides (possuindo cromossomos emparelhados) e os machos sendo haplóides (possuindo apenas uma cópia dos cromossomos).
Em entrevista, o pesquisador Eric Vilain descreveu a mudança de paradigma desde a descoberta do gene SRY. Ele disse que durante muito tempo se pensou que o SRY ativaria uma série de genes masculinos, mas, na verdade, o caminho de determinação do sexo pode ser mais complexo.
A hipótese inicial era que após a observação do gene SRY, acreditava-se que o seu papel era atuar como um fator dominante no desenvolvimento masculino. No entanto, pode haver algum equilíbrio entre ele e alguns genes anti-masculinos.
Ao estudar os determinantes genéticos do sexo, podemos não só melhorar a nossa compreensão da determinação do sexo, mas também podemos ter impactos generalizados em muitos processos biológicos, como a reprodução, o envelhecimento e as doenças. À medida que a tecnologia avança, poderemos realmente dominar este complexo mecanismo de determinação do sexo e utilizar este conhecimento para melhorar a saúde humana ou a reprodução de outros organismos?